MedLife anunţă primele rezultate ale primului studiu de genomică din România

MedLife, companie de tehnologie medicală şi cea mai mare reţea de servicii medicale private din România, anunţă primele rezultate de validare clinică ale studiului de genomică, primul program de testare genetică din regiune, proiect care deschide noi perspective pentru medicina preventivă în România.

Analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arată corelaţii semnificative între predispoziţiile genetice şi istoricul medical al pacienţilor, inclusiv cu datele din anamneză şi rezultatele analizelor de laborator. Rezultatele reprezintă un prim pas important în validarea utilizării testării genetice în medicina preventivă şi confirmă potenţialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de îmbolnăvire.

Concret, participanţii identificaţi cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezintă valori ale glicemiei semnificativ mai crescute faţă de cei cu risc scăzut, cu şanse de până la două ori mai mari de a dezvolta boala. Relaţia este simetrică şi la fel de relevantă: participanţii cu profil de risc scăzut au de două ori mai puţine şanse de a se îmbolnăvi comparativ cu cei cu risc crescut. Potrivit specialiştilor MedLife, datele au fost validate şi pentru alte patologii incluse în analiză, precum boli cardiovasculare sau metabolice.

Analiza genomică a evidenţiat şi alte asocieri relevante între predispoziţii genetice pentru afecţiuni diferite. De exemplu, datele sugerează o bază genetică comună între diabetul zaharat de tip 1 şi boala celiacă, ceea ce indică existenţa unor mecanisme imunologice similare care pot favoriza apariţia ambelor afecţiuni. În acelaşi timp, analiza predispoziţiilor genetice indică posibile mecanisme comune între obezitate şi boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), dincolo de factorii mecanici sau metabolici cunoscuţi.

Datele arată că, în medie, un individ prezintă aproximativ 2,2 predispoziţii genetice crescute pentru afecţiuni comune. Aproape 80% dintre persoane au mai puţin de trei predispoziţii genetice crescute, în timp ce mai puţin de 5% prezintă şase sau mai multe astfel de riscuri.

Aceste rezultate reprezintă primele semnale de validare clinică ale modelului de analiză utilizat în cadrul programului de genomică, bazat pe scoruri poligenice de risc (Polygenic Risk Scores - PRS) şi corelat cu informaţii provenite din anamneza medicală şi din istoricul de analize ale pacienţilor. Validarea este cu atât mai valoroasă cu cât cohorta este tânără (vârstă medie de 41 de ani), ceea ce confirmă că instrumentul genetic nu reacţionează la boala deja instalată, ci o anticipează, oferind o fereastră reală de intervenţie preventivă.

„Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informaţiile medicale paraclinice şi cu stilul de viaţă al fiecărui pacient, putem identifica şi mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenţie personalizată.

Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităţilor genetice locale şi sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic şi datele biologice reale ale pacienţilor sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obţine concluzii robuste, utile atât medicilor, cât şi decidenţilor din sănătate.

Am convingerea că mulţi români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut şi care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potriveşte, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie - de la braţe robotice în sălile de operaţii, la suport AI în imagistică şi genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa şi nu numai.

De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass şi pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar şi aşa, nu ne aşteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopţie graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă şi în deciziile pacienţilor”, a declarat Mihai Marcu, CEO & Preşedinte CA MedLife Group.

Complexitate fără precedent: genomică, paraclinic, imagistică şi lifestyle - integrate într-un singur profil, pe aplicaţia MedLife

Studiul din cadrul programului Longevity100+ se diferenţiază mai ales prin modul în care sunt analizate şi integrate datele medicale.

Modelul dezvoltat de MedLife nu se limitează la interpretarea informaţiei genetice, ci permite corelarea acesteia cu anamneza pacienţilor şi cu istoricul analizelor de laborator existente. Mai mult, în perioada imediat următoare studiul va permite şi integrarea investigaţiilor de imagistică prin platforma AI MedLife, precum şi a datelor de lifestyle captate în timp real de pe orice ceas inteligent sau telefon mobil compatibil - toate într-un singur loc, pe aplicaţia MedLife.

Prin reunirea acestor informaţii într-un singur ecosistem digital, pacienţii vor beneficia de o abordare de prevenţie cu adevărat proactivă, bazată pe interpretarea semnalelor de sănătate primite în timp real, în contextul individual al acestuia - clinic, paraclinic şi genomic. Astfel, o persoană va putea primi recomandări personalizate pentru ajustarea unor obiceiuri zilnice şi va putea observa mai rapid efectele acestor schimbări, contribuind la amânarea sau reducerea riscului de apariţie a unor simptome.

“Această integrare simultană a patru tipuri distincte de date, de la genomică, analize de sânge,  la imagistică şi informaţii biometrice ne va permite să construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astăzi în România. Din informaţiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la această scară nicăieri în Europa şi posibil chiar în lume. Practic, această abordare face posibilă validarea timpurie a unor asocieri între riscurile genetice identificate şi indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni în lunile următoare cu informaţii mult mai ample, avem câteva rezultate spectaculoase pe care sperăm să le validăm în cel mai scurt timp. Suntem surprinşi de numărul mic de rezultate disponibile în multe dintre statele europene cu tradiţie medicală”  a precizat Mihai Marcu.

Dincolo de tehnologia şi complexitatea modelului de analiză din spate,  valoarea programului Longevity100+ este dată de echipa multidisciplinară de specialişti MedLife care a dezvoltat proiectul integral de la zero. Programul integrează geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni şi medici din mai multe specialităţi care analizează datele obţinute prin testare genetică în corelaţie cu informaţiile medicale existente. Abordarea permite evaluarea predispoziţiilor genetice în context clinic real, prin raportare la istoricul de analize şi la datele medicale disponibile pentru fiecare pacient.

Un demers de cercetare unic în regiune

Genomica la scară largă este utilizată de mai mulţi ani în programe de cercetare internaţionale, însă integrarea sistematică a datelor genetice cu informaţii provenite din anamneză şi din istoricul medical al pacienţilor reprezintă o direcţie relativ nouă în practica medicală. Prin programul Longevity100+, MedLife îşi propune să dezvolte un astfel de model de analiză integrată, adaptat realităţilor sistemului medical din România.

„Din perspectivă medicală, aceste rezultate preliminare ne permit să înţelegem vulnerabilităţile genetice ale populaţiei şi să intervenim mai devreme, mai precis şi mai eficient. Longevity100+ oferă posibilitatea de a identifica riscurile pentru aproximativ 100 de predispoziţii genetice pentru boli comune şi factori de lifestyle, de la afecţiuni metabolice şi cardiovasculare, până la informaţii relevante legate de calitatea somnului, implicaţiile mişcării sau particularităţi legate de alimentaţie. Analizând modul în care organismul fiecărui pacient reacţionează la alimentaţie, mişcare şi odihnă, coroborat cu predispoziţia crescută pentru anumite afecţiuni, putem ghida recomandări personalizate şi intervenţii timpurii care să prevină apariţia bolilor sau să temporizeze instalarea acestora. În acest fel, testarea genetică low-pass devine un instrument concret pentru medicina predictivă şi oferă pacienţilor o înţelegere detaliată a nevoilor lor individuale, cu impact direct asupra sănătăţii şi calităţii vieţii pe termen lung”, a declarat Dr. Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife.

Studiul de genomică subliniază angajamentul MedLife de a integra datele şi tehnologia în medicina preventivă şi know how-ul specialiştilor MedLife (medici, biologi, bioinformaticieni) şi nu numai. De asemenea, rezultatele  finale vor putea reprezenta o bază solidă pentru dezvoltarea de noi politici publice de sănătate.  

Pentru România, prevenţia nu poate fi lăsată doar la alegerea individuală. Crearea unui mediu care susţine alegeri sănătoase, combinată cu educaţie, politici publice şi screening personalizat, devine esenţială.

“Datele genetice, împreună cu contextul epidemiologic şi lecţiile din programele internaţionale de prevenţie, evidenţiază necesitatea unor strategii integrate, care să combine politici publice eficiente, educaţie şi intervenţii personalizate. În acest cadru, investiţia în cercetare devine esenţială, reprezentând un pilon important al strategiei MedLife în demersurile de transformare a sistemului medical românesc. Continuăm astfel direcţia inovativă începută în perioada pandemiei, când echipa a realizat studii rapide privind SARS-CoV-2, sprijinind luarea deciziilor medicale şi dezvoltarea politicilor publice”, a mai adăugat Mihai Marcu.

Rezultatele prezentate sunt preliminare şi provin dintr-o cohortă de peste 3.000 de participanţi şi reprezintă 75% din eşantionul total luat în calcul pentru testare. Potrivit specialiştilor MedLife, acestea nu sunt concluzii finale ale studiului şi s-ar putea să mai sufere modificări pe măsură ce testarea se extinde la mai multe persoane sau la grupuri diferite de vârstă şi profil.

MedLife deschide un nou capitol în medicina personalizată prin secvenţierea completă a genomului

Spre deosebire de genetică, care analizează gene individuale şi modul în care acestea se transmit, genomica se referă la studiul întregului genom, adică totalitatea materialului genetic al unui organism. Aceasta include cele peste 20.000 de gene, spaţiul intergenic, precum şi interacţiunile complexe dintre gene şi factorii de mediu care influenţează starea de sănătate. Prin introducerea testelor de secvenţiere a genomului (WGS – Whole Genome Sequencing, WES – Whole Exome Sequencing, Low Pass - WGS), MedLife deschide un nou capitol în modul în care se practică medicina în România şi în ţările din proximitate.

Prin această iniţiativă, Grupul MedLife marchează o premieră, devenind prima şi singura entitate care poate realiza astfel de teste în laboratoarele proprii din România.

Noile tehnologii oferă pacienţilor care au nevoie de un diagnostic de mare precizie şi de un tratament personalizat acces la unele dintre cele mai avansate teste genomice disponibile în prezent, dar şi la teste de secvenţiere genomică de nouă generaţie pentru persoanele interesate de o cunoaştere mai profundă a propriului organism şi de o prevenţie informată, fundamentată pe cele mai recente descoperiri ştiinţifice şi, mai ales, pe particularităţile genetice specifice fiecărui individ. Serviciul depăşeşte însă dimensiunea unui simplu test de secvenţiere genomică, fiind completat de consiliere de specialitate oferită de medicul genetician. Serviciul va fi disponibil publicului larg începând cu data de 20 martie, la preţul de 1.430 lei.

***

Selecţia studiilor utilizate pentru calculul scorurilor poligenice s-a realizat pornind de la datele disponibile în PGS Catalog, una dintre principalele resurse internaţionale care centralizează scoruri poligenice validate ştiinţific. Pentru fiecare afecţiune au fost selectate modele publicate în literatura de specialitate pe baza unor criterii precum tipul populaţiei studiate, dimensiunea eşantioanelor incluse în studiile de descoperire şi validare, performanţa statistică a modelului şi gradul de reproductibilitate raportat în studii independente. De asemenea, a fost luată în considerare variabilitatea genetică a populaţiilor analizate şi relevanţa acesteia pentru populaţia europeană.

În aplicaţia MedLife, pentru fiecare afecţiune sunt prezentate informaţii privind metodologia utilizată, inclusiv referinţa către studiul ştiinţific pe baza căruia a fost construit scorul genetic respectiv.

(Articol susţinut de MedLife)