Prof. Dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, director general adjunct al Institutului de Cercetare – Dezvoltare în Genomică, a explicat că genomica este o disciplină care se apropie foarte tare de sistemul medical şi vine cu beneficii pentru bolnavi. Prin citirea informaţiei din ADN, poate creşte calitatea vieţii pacienţilor.
"Genomica trebuie privită ca o disciplină care nu mai este doar în laboratoare, nu mai este în institute de cercetare, ci se apropie, intră în sistemul de sănătate, vine la patul bolnavului şi are beneficii. Deci, informaţiile pe care ni le aduce genomica, citirea informaţiei din ADN, nu ar avea nicio importanţă dacă nu ar fi aplicabile într-o creştere a calităţii vieţii pacienţilor, într-un management mai bun, într-un diagnostic cât mai rapid", a declarat Maria Puiu, marţi seară, la Medika TV.
Întrebată ce semnificaţie are această cercetare genomică în bolile rare şi cum poate să vină în sprijinul pacienţilor cu astfel de afecţiuni, medicul a explicat că în aceste cazuri nu există întotdeauna informaţii.
"Am auzit şi se discută foarte mult despre acea odisee a diagnosticului, pentru că bolile rare au această specificitate. Nu avem întotdeauna informaţii despre unele care sunt foarte rare. N-am primit informaţie nici ca studenţi, nici ca rezidenţi şi poate chiar nici n-am întâlnit un astfel de caz. Diagnosticul durează ani la rând, nu există informaţie pentru continuarea investigaţiilor şi managementul pacientului, traseul este anevoios, foarte multe dintre bolile rare nu au niciun tratament. Şi atunci, sigur că este nevoie să insistăm să aducem bolile rare în toate specialităţile, pentru că bolile rare sunt multisistemice şi au nevoie întotdeauna de o echipă multidisciplinară", a declarat Maria Puiu.
Medicul a precizat că, dacă este vorba de o boală genetică, atunci este necesar ca măcar un membru al familiei să aibă analiza deja efectuată.
"Dacă vorbim de o boală genetică, deci cu determinism clar genetic, este important ca măcar un membru al familiei să aibă analiza efectuată şi să avem varianta genică care a produs afecţiunea în familie. Cu cea mai mare probabilitate putem identifica gena aceasta cunoscută şi la alţi membri ai familiei, fără a fi nevoie de investigaţii foarte laborioase, cum sunt secvenţierea întregului exom sau a întregului genom. Sigur, se vorbeşte de investigarea în etape a familiei sau screening-ul familial, adică de la un membru al familiei, după ce am efectuat arborii genealogici, stabilim care sunt persoanele la risc şi acelora le facem testarea genetică", a precizat Maria Puiu.
Medikatv.ro
