Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu boli ale căror nume nu le cunosc, prinşi într-un maraton epuizant de la un cabinet medical la altul. Medicina tratează adesea doar piesele disparate ale unui puzzle complicat, dar genetica modernă vine să aprindă lumina acolo unde diagnosticele păreau imposibile.
Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetică medicală la Hyperclinica MedLife Medical Park, explică cum o singură analiză genomică poate transforma ani de rătăciri medicale într-un răspuns clar şi un plan de viaţă salvator.
„Odiseea diagnostică” înseamnă anii pierduţi în căutarea unui diagnostic
Între 27 şi 36 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar aproape 80% dintre aceste afecţiuni au o cauză genetică, potrivit datelor furnizate de Comisia Europeană privind Bolile Rare[1].
Iar drama cea mai mare a acestor pacienţi este timpul. Conform unui studiu realizat de organizaţia EURORDIS[2] (Rare Diseases Europe), 1 din 4 pacienţi aşteaptă cel puţin 5 ani pentru a primi un diagnostic corect. Este o „odisee diagnostică”, după cum o numesc medicii, care durează, în medie, 5,6 ani, perioadă în care un bolnav trece prin cel puţin 5 cabinete medicale diferite şi primeşte de până la 3 ori diagnostice greşite.
Cazul pacientei rătăcite între neurologie, cardiologie şi gastroenterologie
Dr. Cerasela Jardan povesteşte cazul unei femei care s-a prezentat la consultul genetic purtând un dosar medical impresionant, adunat în mulţi ani de investigaţii. Trecuse succesiv pe la cabinete de neurologie, cardiologie şi gastroenterologie, fiind tratată fragmentat pentru manifestări care păreau să aparţină unor boli complet diferite. Fără o legătură între ele, medicii îi tratau doar simptomele izolate.
Punctul de cotitură a fost integrarea întregului tablou clinic şi efectuarea unei investigaţii genetice dirijate, care a scos la iveală diagnosticul real: amiloidoză ereditară, o boală multisistemică în care o singură cauză genetică explică toate afectările din organism.
,,Pentru pacientă, diagnosticul a însemnat mult mai mult decât să punem un nume unei boli. A oferit o explicaţie unitară pentru un parcurs medical fragmentat între mai multe specialităţi şi a permis orientarea către monitorizarea şi conduita medicală adecvate.
Dar diagnosticul genetic a deschis şi o altă perspectivă: cea a familiei. Atunci când vorbim despre o formă ereditară de boală, rezultatul poate avea implicaţii şi pentru rudele pacientului. Acestea pot beneficia de consiliere genetică şi, atunci când este indicat, de testare ţintită. Persoanele care au moştenit predispoziţia pot fi identificate şi monitorizate înainte de apariţia unor manifestări importante”, a precizat medicul genetician.
Genetica aduce explicaţia pentru cauza bolii
Tradiţional, medicina s-a bazat pe simptome, analize standard şi imagistică. Deşi acestea rămân fundamentale, genetica aduce o abordare la nivel molecular.
„Cred că schimbarea majoră este faptul că astăzi avem posibilitatea să investigăm boala la nivelul cauzei sale biologice, nu doar al manifestărilor. Mult timp, medicina a lucrat în principal pornind de la simptome. Toate acestea rămân esenţiale, dar genetica adaugă o piesă foarte importantă: explicaţia pentru care boala a apărut. Tehnologia a evoluat enorm: am trecut de la analiza unei singure gene la paneluri de gene, la secvenţierea întregului exom (WES) şi chiar a întregului genom (WGS). Putem analiza simultan mii de gene şi detecta modificări pe care, în urmă cu 15–20 de ani, nu aveam posibilitatea tehnică să le identificăm. Genetica a devenit astfel o componentă esenţială a medicinei moderne”, a spus dr. Cerasela Jardan.
Numeroase studii internaţionale au demonstrat că utilizarea secvenţierii exomului şi a genomului poate creşte semnificativ rata de diagnostic în cazurile complexe, atingând aproximativ 30–50%, în funcţie de caracteristicile pacienţilor şi de indicaţia clinică. În plus, aceste investigaţii pot reduce timpul necesar stabilirii diagnosticului şi pot evita efectuarea unor teste repetate sau invazive.
Când trebuie să ne punem întrebarea: „Oare e o cauză genetică?”
Există mai multe „semnale de alarmă” pe care atât pacienţii, cât şi medicii din alte specialităţi ar trebui să le cunoască. Medicul genetician explică: ,,debutul neobişnuit de precoce al unei boli, mai mulţi membri ai familiei cu aceeaşi afecţiune sau cu boli aparent diferite, dar posibil legate între ele, asocierea neobişnuită a mai multor simptome, malformaţiile congenitale, întârzierea în dezvoltare, regresul neurologic sau o boală care evoluează atipic”.
În oncologie, pot ridica suspiciunea apariţia cancerului la o vârstă tânără, mai multe tumori la aceeaşi persoană ori cancere similare în mai multe generaţii. Un alt semnal important este pur şi simplu lipsa unui diagnostic după investigaţii extinse.
,,Uneori, faptul că investigaţiile obişnuite nu reuşesc să explice tabloul clinic este el însuşi un motiv pentru a lua în calcul evaluarea genetică,” susţine dr. Jardan.
Testarea genetică nu ar trebui să înlocuiască celelalte specialităţi, ci să le completeze
Unul dintre cele mai mari mituri este acela că un diagnostic genetic este doar o etichetă inutilă, care nu mai schimbă nimic.
„Un diagnostic genetic poate schimba mult mai mult decât numele unei boli. În unele situaţii poate orienta către un tratament specific, în altele poate indica ce complicaţii trebuie urmărite şi cât de frecvent trebuie monitorizat pacientul. În oncologie poate influenţa strategiile de prevenţie, screeningul şi opţiunile terapeutice. Genetica este prin definiţie o specialitate interdisciplinară. Discutăm cu medicii care au trimis pacientul: oncologi, neurologi, pediatri, ginecologi, hematologi, analizăm fenotipul, istoricul familial şi investigaţiile anterioare şi alegem împreună strategia potrivită. Testarea genetică nu ar trebui să înlocuiască celelalte specialităţi, ci să le completeze”, spune medicul.
O cercetare publicată în ghidurile Societăţii Americane de Oncologie arată că identificarea mutaţiilor ereditare (cum ar fi genele BRCA1/2 sau sindromul Lynch) pot influenta deciziile privind tratamentul, strategia chirurgicală, supravegherea şi recomandările pentru membrii familiei.
Datele nu înseamnă diagnostic. Consilierea medicală este o componentă esenţială
În era în care analizele pot fi comandate la un click distanţă, medicul atrage atenţia asupra riscului de a confunda un simplu buletin de analiză cu un diagnostic medical real.
„Testarea genetică a devenit mult mai accesibilă, dar faptul că putem genera foarte multe date nu înseamnă automat că avem şi un diagnostic. Un test de tip WES sau WGS poate identifica zeci de mii de variante genetice. Dificultatea reală este să stabilim care dintre ele, dacă există una, explică boala pacientului. Un test genetic nu ar trebui privit ca o simplă analiză de laborator. Există o etapă înaintea testului, în care stabilim ce căutăm şi alegem investigaţia potrivită, şi o etapă după test, în care interpretăm rezultatul în contextul pacientului. Tehnologia produce date. Diagnosticul apare atunci când aceste date sunt integrate cu medicina,” a afirmat dr. Jardan.
Totodată, medicul a subliniat valoarea pe care o are chiar şi un rezultat negativ sau normal. „Un rezultat negativ nu înseamnă întotdeauna că boala nu are o cauză genetică. Poate însemna că, prin metoda utilizată şi cu nivelul actual al cunoaşterii, nu am identificat încă explicaţia. Cunoaşterea genetică evoluează foarte rapid. În funcţie de situaţie, putem recomanda reanalizarea datelor după o anumită perioadă, fără a relua neapărat testarea de la capăt.”
Genetica joacă un rol important în prevenţie
Genetica medicală depăşeşte graniţele pacientului individual, extinzându-se asupra întregului arbore genealogic şi deschizând drumul prevenţiei.
„Dacă identificăm o persoană cu predispoziţie genetică pentru anumite tipuri de cancer sau boli cardiace, putem începe monitorizarea mai devreme şi o putem adapta riscului individual. Mai mult, identificarea unei variante genetice ne permite să testăm ţintit rudele, uneori persoane aparent sănătoase, dar aflate la risc într-un moment în care există posibilitatea reală de supraveghere şi prevenţie.
Dacă ar fi să transmit un singur mesaj persoanelor care au o boală fără explicaţie sau un istoric familial încărcat, le-aş spune să nu considere că lipsa unui diagnostic înseamnă neapărat că nu există o explicaţie. Primul pas nu este neapărat «să facem un test», ci să punem întrebarea corectă alături de un medic specialist,” a concluzionat dr. Cerasela Jardan.
Medikatv.ro
