În ultimii 5-10 ani, copiii sunt diagnosticaţi cu tot mai multe boli endocrine, iar vârsta de diagnosticare scade constant, a observat dr. Raluca Bidiga, medic specialist pediatru la Spitalul de Pediatrie MedLife. Tocmai de aceea, ea a studiat doi ani în plus, ca să obţină un atestat în endocrinologie şi să-şi poată îndruma şi trata micii pacienţi, pentru care foarte puţine spitale în ţară au secţii dedicate de endocrinologie.
Toate componentele sistemului endocrin (nouă glande, plus sistem endocrin difuz) pot fi afectate de boli, explică medicul, unele mai frecvente, altele extrem de rare. Copiii au atât patologii specifice (precum tulburări de creştere – în ambele direcţii – fie exces, fie deficit; tulburări de dezvoltare sexuală; anomalii de pubertate – prea devreme sau prea târziu; sindroame genetice cu impact endocrin), cât şi patologii ale adulţilor (boli tiroidiene: hipo- sau hipertiroidism, diabet zaharat, boli hipotalamo-hipofizare sau, mai rar, sindroame de neoplazii endocrine multiple).
Cele mai întâlnite sunt diabetul zaharat de tip 1, hipotiroidismul, pubertatea precoce şi tulburările de creştere, iar cauzele sunt multifactoriale, de la factori genetici, la autoimunitate (mai ales în diabet şi tiroidite), factori de mediu (nutriţie, stres, sedentarism) şi hormonali.
Hipotiroidismul, cel mai frecvent
13 octombrie - Oraşul meu acasă şi la birou (ediţia a IV-a)
„Majoritatea pacienţilor cu probleme endocrine vin cu TSH modificat” (n.r. o probă de tiroidă), spune dr. Bidiga, ca urmare a analizelor de bază recomandate de medicul de familie. Dar asta nu presupune neapărat un diagnostic, pentru că urmează alte investigaţii. „Dacă acestea sunt bune, TSH-ul repetat e bun şi copilul nu are simptome, probabil nu e vorba de vreo boală, pot fi şi alte motive: vârsta, alimentaţia, stresul fizic sau emoţional, imaturitatea, recuperarea după o boală acută severă”, spune medicul. „În acest caz, nu e nevoie să repete anual TSH-ul. Chiar şi temperatura exterioară şi momentul recoltării pot influenţa rezultatul”.
Dacă modificările se menţin, ele indică cel mai probabil o tiroidită autoimună Hashimoto, pentru care e nevoie de o ecografie tiroidiană şi monitorizare şi care, dacă se confirmă, presupune tratament pe viaţă. Chiar şi aşa, probleme tiroidiene au latenţă mare, adică se monitorizează şi 5-10 ani înainte să se înceapă tratamentul. „Tiroidita e un proces autoimun în care genetica oferă predispoziţie, dar factorii de mediu sunt cei care declanşează boala”, subliniază dr. Bidiga. „Dă simptome ca: oboseală, îngrăşare, apatie, cădere a părului. Părinţilor le recomand să evite disruptorii endocrini şi alimentele sau suplimentele care pot afecta tiroida, cum ar fi soia, conopida, broccoli, gulia.”
Disruptorii endocrini sunt substanţe (bisfenolii din plastic, ftalaţii din cosmetice sau parfumuri, pesticidele din agricultură, parabenii din cosmetice) care fie imită unii hormoni naturali, fie blochează activitatea acestora, şi pot duce la tulburări endocrine, inclusiv de pubertate. „Şi atunci organismul e derutat: fie nu produce suficient, crezând că are deja, fie le blochează acţiunea”, arată medicul. Aici vorbim inclusiv de mâncarea ultra-procesată. Din fericire, nou-născuţii fac un test de screening pentru hipotiroidism încă din maternitate.
Când se face testare genetică în bolile endocrine?
În primul rând, ar trebui să ştim trei lucruri de bază: fiecare glandă poate fi afectată şi genetic, factorul genetic contribuie în mai mică sau mai mare măsură în bolile endocrine, iar „factor genetic” poate însemna atât o mutaţie genetică moştenită, cât şi una care a apărut spontan.
În bolile endocrine rare (cum ar fi în sindroame genetice sau anumite tipuri de cancere tiroidiene), factorul genetic este dominant, explică dr. Bidiga. În cele endocrine autoimune el constituie o predispoziţie, dar factorii de mediu sunt cei care declanşează boala, iar în diabetul de tip 2 (cel dezvoltat în cursul vieţii) şi obezitate, esenţial este mediul, iar genetica are doar o influenţă posibilă.
De exemplu, dacă ambii părinţi au diabet de tip 2, nu înseamnă că vom face şi noi obligatoriu, dar, ştiind că avem predispoziţia, putem lua măsuri: să facem sport sau să mâncăm alimente cu indice glicemic mai mic. În diabetul de tip MODY însă, componenta genetică este esenţială şi există un test genetic pentru a-l depista. E important să ştim tipul de diabet, pentru că tratamentul este diferit.
De asemenea, în cancerul medular tiroidian se face automat testarea genetică. Dacă se confirmă mutaţia, trebuie testate şi rudele de gradul I (fraţi şi părinţi) şi tiroida trebuie scoasă în scop profilactic, indiferent de vârsta copilului.
O altă boală rară pentru care se poate testa genetic este McCune-Albright, un sindrom genetic cu impact endocrin, în care secreţia mai multor hormoni este afectată: hormoni de creştere – copilul rămâne mic, tiroidieni – posibil retard, dar şi căderea părului, oboseală, sexuali – întârzie pubertatea. Din fericire, există substituţia hormonală, ca variantă de tratament.
Testarea genetică în bolile endocrine se face când există simptome sugestive precoce, un istoric familial, o anomalie la screening sau analize hormonale, ori se suspicionează o boală rară, explică dr. Raluca Bidiga. Dar, ca regulă, e important să ştii ce cauţi şi să ai mereu îndrumarea medicului genetician. „Când nu ştiu ce caut”, spune dr. Bidiga, „pot găsi tot felul de mutaţii necunoscute, care pot sau nu să aibă legătură cu simptomele existente, pot sau nu să fie patogene”. Dincolo de aceste limitări însă, testarea genetică şi-a demonstrat utilitatea în stabilirea tratamentului, în identificarea potenţialelor complicaţii şi în cercetare, pentru dezvoltarea viitoarelor terapii, explică medicul.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
