Imaginaţi-vă posibilitatea de a diagnostica o tumoră cerebrală rară fără a recurge la o biopsie chirurgicală riscantă. Cercetătorii de la Charité - Universitätsmedizin Berlin au reuşit exact acest lucru, dezvoltând un model de inteligenţă artificială (AI) capabil să clasifice rapid şi cu o precizie remarcabilă peste 170 de tipuri de tumori, pornind de la o simplă probă de lichid cefalorahidian, un pas major spre medicina de precizie. Modelul de AI, denumit crossNN, analizează structura epigenetică a tumorilor şi o compară cu informaţiile genetice detaliate ale peste 8.000 de tumori deja studiate.
Imagistica prin rezonanţă magnetică (RMN) poate indica prezenţa unei tumori cerebrale într-o locaţie dificilă, dar efectuarea unei biopsii cerebrale implică riscuri semnificative pentru un pacient, de exemplu, care s-a prezentat la medic cu simptome de diplopie (vedere dublă).
Situaţii clinice precum aceasta i-au determinat pe cercetătorii de la Charité - Universitätsmedizin Berlin să exploreze alternative moderne de diagnostic. Rezultatul: un model bazat pe inteligenţă artificială.
Acest model de AI valorifică trăsături specifice ale materialului genetic tumoral, amprenta epigenetică, care poate fi obţinută, de exemplu, din lichidul cefalorahidian.
Aşa cum este demonstrat în studiul publicat vineri, în revista Nature Cancer, noul model inteligent permite o clasificare rapidă a tumorilor, cu un grad ridicat de precizie.
În prezent, diversitatea tipurilor tumorale depăşeşte semnificativ numărul organelor de origine, reflectând complexitatea biologică a proceselor oncogene.
Fiecare tumoră prezintă particularităţi proprii: trăsături histologice, ritm de creştere, caracteristici metabolice. Cu toate acestea, tumorile cu trăsături moleculare similare pot fi grupate, iar alegerea unei terapii adecvate depinde decisiv de tipul tumorii.
Terapiile ţintite de ultimă generaţie acţionează asupra structurilor moleculare specifice ale celulelor neoplazice sau interferează cu căile de semnalizare implicate în proliferarea celulară aberantă (patologică).
Chimioterapia poate fi ajustată în funcţie de tipul tumoral. În cazul tumorilor rare, se pot avea în vedere terapii inovatoare, în contextul studiilor clinice.
„Într-un peisaj medical marcat de personalizare accelerată, diagnosticul precis, realizat într-un centru oncologic acreditat, este esenţial pentru tratamentul eficient al cancerului”, a subliniat prof. Martin E. Kreis, director medical la Charité, citat într-un comunicat.
Deşi analiza moleculară, celulară şi funcţională a unei tumori în bază unei biopsii a ţesutului, poate oferi informaţiile necesare, există cazuri în care obţinerea probei tumorale este imposibilă sau riscantă.
În plus, nici examinarea histologică nu atinge precizia oferită de noul model de AI.
Explorarea genomului în locul analizei histologice standard
Pentru analiza tumorilor cerebrale, a fost validată o metodă care nu se bazează pe diagnostic microscopic clasic, ci pe modificările epigenetice, adică pe modul în care anumite părţi din ADN sunt exprimate sau suprimate. Acestea constituie un sistem de „memorie” celulară şi controlează activarea genelor.
Informaţiile epigenetice din celulele tumorale prezintă modificări caracteristice, specifice fiecărui tip tumoral, permiţând astfel diferenţierea şi clasificarea precisă a acestora.
„Sute de mii de modificări epigenetice funcţionează ca nişte comutatoare de pornire/oprire pentru secvenţe genetice specifice. Modelele acestor modificări formează o amprentă unică şi inconfundabilă”, explică dr. Philipp Euskirchen, cercetător în cadrul Consorţiului German pentru Cancer (DKTK) şi al Institutului de Neuropatologie de la Charité, autorul principal al studiului.
În cazul tumorilor cerebrale, o probă de lichid cefalorahidian este uneori suficientă, evitând complet necesitatea intervenţiei chirurgicale.
Pentru compararea amprentei epigenetice a unei tumori necunoscute cu cele ale miilor de tumori deja catalogate, sunt necesare metode de învăţare automată, date fiind complexitatea şi volumul informaţiei. În plus, tehnicile de secvenţiere ADN aplicate în prezent sunt variate, iar analizele epigenetice se concentrau pe segmente genetice limitate.
„Am urmărit să dezvoltăm un model capabil să clasifice corect tumorile, chiar şi atunci când profilurile epigenetice sunt incomplete sau obţinute prin metode diferite, cu grade variabile de acurateţe”, completează dr. Sören Lukassen, bioinformatician şi coordonator al grupului Medical Omics de la Berlin Institute of Health (BIH).
Modelul de AI propus utilizează o arhitectură simplificată de reţea neuronală şi a fost instruit pe un volum amplu de tumori de referinţă, fiind ulterior validat prin testarea pe un set de peste 5.000 de tumori.
„Modelul nostru permite un diagnostic extrem de precis pentru tumorile cerebrale în 99,1% dintre cazuri şi depăşeşte ca acurateţe soluţiile AI existente”, precizează dr. Euskirchen.
„Am reuşit de asemenea să antrenăm un model care distinge peste 170 de tipuri de tumori din diverse organe, cu o acurateţe de 97,8%. Acest lucru permite aplicarea sa nu doar în cazul tumorilor cerebrale, ci şi în cancere provenite din alte organe”, a mai precizat cercetătorul.
Un criteriu esenţial pentru validarea şi implementarea clinică a modelelor de AI îl reprezintă transparenţa deciziilor, fiind imperativ necesar ca specialiştii să poată înţelege mecanismele prin care algoritmul ajunge la o anumită clasificare.
Amprenta moleculară utilizată de model poate proveni atât din probe de ţesut, cât şi din fluide biologice.
În cazul tumorilor cerebrale, Departamentul de Neuropatologie de la Charité oferă deja diagnostic non-invaziv pe bază de lichid cefalorahidian (biopsie lichidă). Astfel se evită o intervenţie chirurgicală stresantă, inclusiv în cazuri complicate.
Pacientul care s-a prezentat cu diplopie a beneficiat de această metodă.
„Am analizat lichidul cefalorahidian folosind secvenţierea nanopor, o metodă genetică inovatoare, rapidă şi eficientă. Interpretarea datelor cu ajutorul modelului nostru a indicat faptul că este vorba de un limfom al sistemului nervos central, ceea ce a permis iniţierea rapidă a tratamentului adecvat de chimioterapie”, a mai adăugat dr. Euskirchen.
Precizia metodei a fost surprinzătoare chiar şi pentru echipa de cercetare.
„Deşi arhitectura modelului nostru de AI este considerabil mai simplă comparativ cu abordările anterioare, aceasta permite înţelegerea modului în care sunt generate predicţiile şi oferă un nivel crescut de acurateţe, contribuind astfel la sporirea încrederii în diagnostic”, precizează dr. Lukassen.
În colaborare cu Consorţiul German pentru Cancer (DKTK), echipa intenţionează să lanseze studii clinice cu modelul de AI, crossNN, în toate cele opt centre DKTK din Germania.
Totodată, va fi analizată şi posibilitatea aplicării metodei în timpul intervenţiilor chirurgicale.
Scopul este integrarea acestei soluţii rapide şi accesibile de identificare a tipului tumoral în practica medicală curentă.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
