Rezultate de fază avansată pentru un tratament destinat unei boli genetice rare care afectează creşterea copiilor

Un tratament ţintit a crescut semnificativ viteza de creştere la copiii cu hipocondroplazie, o boală genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor. Într-un studiu clinic de fază III, copiii care au primit tratamentul timp de un an au avut o creştere anuală cu 2,33 centimetri mai mare decât cei care au primit placebo. Rezultatele detaliate au fost publicate miercuri în NEJM Evidence şi prezentate la Congresul Societăţii Europene de Endocrinologie Pediatrică - ESPE - 2026.

Hipocondroplazia este o displazie scheletală genetică rară, caracterizată prin afectarea creşterii oaselor şi o statură disproporţionat de mică. Modificările scheletului pot afecta oasele lungi, coloana vertebrală şi alte regiuni şi pot avea consecinţe asupra funcţionării fizice şi calităţii vieţii.

Boala are manifestări variabile şi poate fi însoţită şi de complicaţii neurologice sau la nivelul urechilor, nasului şi gâtului. Diagnosticul este stabilit frecvent în primii ani ai copilăriei sau la începutul perioadei şcolare, pe baza caracteristicilor clinice şi radiologice.

În majoritatea cazurilor, hipocondroplazia este determinată de modificări ale genei FGFR3. Această genă codifică receptorul 3 al factorului de creştere a fibroblastelor, implicat în controlul formării şi creşterii oaselor. Anumite variante genetice determină o activitate excesivă a acestei căi şi limitează creşterea oaselor prin procesul de osificare endocondrală.

În prezent, nici Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA), nici Administraţia pentru Alimente şi Medicamente din Statele Unite (FDA) nu au autorizat un medicament pentru tratamentul hipocondroplaziei.

Studiu de fază III, desfăşurat în nouă ţări

Un studiu internaţional, randomizat, dublu-orb şi controlat cu placebo, CANOPY-HCH-3, a evaluat medicamentul vosoritida, un analog al peptidei natriuretice de tip C, conceput pentru a contracara semnalizarea excesivă prin FGFR3 şi pentru a favoriza creşterea oaselor.

Tratamentul este deja autorizat în Uniunea Europeană pentru copiii cu acondroplazie începând de la vârsta de patru luni, atât timp cât cartilajele de creştere nu s-au închis. Utilizarea sa pentru hipocondroplazie nu este însă autorizată în prezent.

În studiu au fost incluşi 80 de copii cu vârste între 3 şi 17 ani, repartizaţi în mod aleatoriu în două grupuri, unul care a primit tratamentul şi unul care a primit placebo.

Cercetarea s-a desfăşurat în 23 de centre din nouă ţări: Statele Unite, Australia, Canada, Franţa, Germania, Italia, Japonia, Spania şi Regatul Unit. Studiul a avut loc între 17 iunie 2024 şi 23 aprilie 2026.

Copiii au primit zilnic tratamentul sau placebo timp de 52 de săptămâni. Principalul indicator urmărit a fost modificarea vitezei anuale de creştere, comparativ cu placebo. Cercetătorii au evaluat şi înălţimea, raportarea acesteia la valorile aşteptate pentru vârstă şi sex, anvergura braţelor, proporţiile corpului, calitatea vieţii şi siguranţa tratamentului.

Cu 2,33 centimetri pe an mai mult faţă de placebo

După 52 de săptămâni, studiul şi-a atins obiectivul principal. Potrivit rezultatelor prezentate, diferenţa medie ajustată a vitezei anuale de creştere între copiii trataţi şi cei care au primit placebo a fost de 2,33 centimetri pe an, în favoarea tratamentului. Diferenţa a fost semnificativă statistic.

Beneficiile nu s-au limitat la viteza de creştere. După un an, copiii care au primit tratamentul aveau o înălţime în picioare cu 2,35 centimetri mai mare, în medie, comparativ cu grupul placebo.

A fost observată şi o îmbunătăţire a scorului Z pentru înălţime cu 0,39 deviaţii standard. Acest indicator arată cât de mult diferă înălţimea unui copil de valoarea de referinţă pentru populaţia cu care este comparat.

Anvergura braţelor a fost, de asemenea, mai mare în grupul tratat, diferenţa medie faţă de placebo fiind de 1,03 centimetri.

În ceea ce priveşte calitatea vieţii, cercetătorii au observat diferenţe numerice în favoarea tratamentului, însă datele disponibile nu permit stabilirea unui beneficiu cert asupra acestui indicator. Participanţii vor continua să fie urmăriţi pentru evaluarea efectelor pe termen mai lung.

Tratamentul este dezvoltat de compania americană de biotehnologie BioMarin Pharmaceutical, specializată în tratamente pentru boli genetice rare, care a finanţat studiul. Aceasta a anunţat miercuri, într-un comunicat, publicarea rezultatelor detaliate în revista NEJM Evidence şi prezentarea lor la Congresul Societăţii Europene de Endocrinologie Pediatrică (ESPE 2026), care se desfăşoară în perioada 8-10 septembrie, la Marsilia, Franţa.

Potrivit sursei citate, datele de siguranţă au fost în concordanţă cu profilul deja cunoscut al tratamentului la copiii cu acondroplazie, iar majoritatea evenimentelor adverse raportate în studiu au fost uşoare. Nu au fost identificate evenimente adverse grave considerate legate de tratament.

Ce arată datele de siguranţă

Profilul general de siguranţă a fost similar celui cunoscut din studiile în care tratamentul a fost utilizat la copiii cu acondroplazie. Majoritatea evenimentelor adverse raportate au fost uşoare, iar cercetătorii nu au identificat evenimente adverse grave considerate legate de tratament.

Rezultatele studiului de fază III arată astfel că tratamentul poate creşte viteza de creştere şi mai mulţi indicatori ai dezvoltării scheletice la copiii cu hipocondroplazie. Rămâne de stabilit în ce măsură aceste modificări se menţin pe termen lung şi se traduc în beneficii asupra funcţionării fizice şi calităţii vieţii.

Pe baza acestor date, compania a depus la autoritatea americană de reglementare, FDA, o solicitare pentru extinderea indicaţiei tratamentului la copiii cu hipocondroplazie. Tratamentul nu este autorizat în prezent pentru această boală.