Problemele digestive sunt printre cele mai frecvente motive pentru care oamenii ajung la medic. Balonare, reflux, intoleranţe alimentare sau tulburări de tranzit sunt simptome comune, iar explicaţiile sunt adesea căutate fie în gene, fie în alimentaţie. În realitate, lucrurile sunt mult mai complexe. Digestia este rezultatul unui echilibru între predispoziţia genetică, microbiomul intestinal şi stilul de viaţă.
„Genetica joacă un rol important în unele afecţiuni specifice, dar puţine boli sunt 100% genetice, iar majoritatea sunt poligenice, influenţate de factorii de mediu şi stilul de viaţă – alimentaţie, stres cronic, somn, activitate fizică, fumat şi medicamente”, a precizat dr. Paula Dragomir, medic specialist gastroenterolog la MedLife.
Cât contează genetica şi cât stilul de viaţă
În multe afecţiuni digestive există o componentă genetică importantă, însă aceasta nu acţionează niciodată singură. „Există boli digestive în care genetica este condiţia de bază – fără ea boala nu apare (ex: boala Wilson, hemocromatoza, polipoza familială adenomatoasă, sindromul Lynch, fibroza chistică, deficit congenital de lactoză)”, a explicat medicul gastroenterolog.
În alte cazuri însă, modul de viaţă poate influenţa semnificativ evoluţia bolii. „În cazul hemocromatozei, genetica este esenţială, dar stilul de viaţă poate accelera, încetini şi chiar ţine sub control evoluţia.”
Sunt însă şi patologii digestive în care mediul şi obiceiurile zilnice sunt decisive. „Există patologie digestivă, unde stilul de viaţă este factorul dominant (BRGE, gastrită şi ulcer, MAFLD şi hepatita alcoolică, pancreatita etilică, diaree şi constipaţie funcţională),” a exemplificat dr. Dragomir.
Oamenii reacţionează diferit la aceleaşi alimente
Un fenomen des întâlnit este faptul că două persoane pot consuma acelaşi aliment, dar numai una dezvoltă simptome digestive. Potrivit medicului gastroenterolog, explicaţia nu ţine doar de genetică.
„La fiecare individ există diferenţe genetice mici: permeabilitatea, motilitatea intestinală şi cantitatea de enzime digestive sunt diferite, dar factorul principal este microbiomul intestinal care este practic unic.”
Microbiomul intestinal începe să se formeze încă din primele zile de viaţă. „Este influenţat încă de la naştere (cezariană vs. naştere naturală; alăptat vs. formulă), baza formându-se în primii 2-3 ani,” a spus medicul, explicând că ulterior, stilul de viaţă continuă să îl modeleze. „Deşi microbiomul intestinal este stabil, el se poate schimba prin modificarea stilului de viaţă.”
Cercetări publicate pe platforma ştiinţifică PubMed arată că microbiomul comunică permanent cu sistemul nervos prin aşa-numita axă intestin–creier, influenţând digestia, imunitatea şi chiar comportamentul alimentar.
Dr. Paula Dragomir confirmă acest rol, adăugând că „pragul durerii este diferit la fiecare individ,” dar atenţionează că obiceiurile zilnice aparent banale pot avea efect: „Mâncatul pe fugă, mestecatul insuficient, folosirea ecranelor în timpul meselor sau mesele târzii pot influenţa digestia.”
Aceeaşi dietă funcţionează altfel de la o persoană la alta
Multe persoane observă că aceeaşi dietă poate avea rezultate foarte diferite de la una la alta. „Genetica este importantă în metabolizarea şi absorbţia nutrienţilor. În al doilea rând, metabolismul bazal variază. Bacteriile intestinale influenţează absorbţia caloriilor şi digestia carbohidraţilor şi fibrelor,” a spus medicul.
Aceste bacterii influenţează inclusiv hormonii care reglează senzaţia de foame: „Microbiomul este implicat în eliberarea hormonilor de saţietate – grelina şi leptina.” Somnul şi stresul pot modifica aceste mecanisme: „Somnul insuficient conduce la grelină crescută şi leptină scăzută, iar stresul creşte apetitul pentru alimente bogate în calorii.”
Genele care influenţează digestia
Oamenii de ştiinţă au identificat mai multe gene implicate în metabolizarea alimentelor. „Gena LCT codifică enzima lactază, iar când activitatea genei LCT scade apare intoleranţa la lactoză; HLA DQ2/DQ8 este implicată în boala celiacă,” a afirmat medicul gastroenterolog.
Un studiu publicat în baza de date PubMed arată că varianta genetică LCT-13910C>T influenţează producţia enzimei lactază. De asemenea, în cazul bolii celiace, aproximativ 98% dintre pacienţi prezintă genele HLA-DQ2 sau HLA-DQ8, potrivit unor cercetări publicate în literatura medicală internaţională.
Legătura dintre intestin şi creier
„Comunicarea între microbiom şi creier – axa intestin-creier – este implicată în dezvoltarea neuronală, funcţia neurologică şi reglarea cognitivă,” a subliniat dr. Dragomir. Interesant este că o mare parte dintre neurotransmiţători sunt produşi în intestin: „Peste 50% din dopamină este sintetizată în intestin şi peste 90% din serotonină.”
Cercetări publicate în revista ştiinţifică Nutrients confirmă că peste 90% din serotonina organismului este produsă la nivel intestinal, în celulele enterochromafine. „Modificările în structura microbiomului pot afecta biosinteza neurotransmiţătorilor şi pot influenţa funcţia cognitivă.”
Cele mai frecvente greşeli ale pacienţilor
Mulţi pacienţi încearcă să îşi rezolve singuri problemele digestive, însă acest lucru poate agrava situaţia.
- Eliminarea nejustificată a alimentelor: „Categoric cea mai frecventă greşeală este eliminarea completă a glutenului şi lactatelor fără a avea indicaţie clară. Duce la carenţe alimentare (calciu, vitamina D) şi persistenţa simptomelor, ceea ce generează anxietate.”
- Ignorarea psihicului: „Mulţi pacienţi ignoră axa intestin-creier şi importanţa stresului, anxietăţii sau depresiei.”
Ce trebuie să reţineţi despre genetica personalizată
Testarea genetică poate avea un rol important în prevenţie, mai ales în cazul persoanelor cu istoric familial (risc de boală celiacă, hemocromatoză sau cancer colorectal prin sindromul Lynch). Totuşi, dr. Paula Dragomir avertizează: „Testele genetice nu se fac la întâmplare, ci ţintit. Ele arată doar predispoziţia şi trebuie integrate într-un context clinic.”
În final, stilul de viaţă rămâne factorul decisiv. „Dacă genetica nu o putem schimba, stilul de viaţă cu siguranţă putem. Genetica este responsabilă de 20-30%, iar stilul de viaţă de 60-80%.”
Cazuri din practică: când genetica clarifică diagnosticul
În unele situaţii, investigaţiile clasice nu oferă un răspuns clar, iar testarea genetică poate deveni decisivă pentru stabilirea diagnosticului. Dr. Paula Dragomir a mărturisit că astfel de situaţii nu sunt rare în gastroenterologie.
Unul dintre cazurile întâlnite în practică a fost cel al unei paciente care prezenta simptome digestive nespecifice — balonare, greaţă şi durere epigastrică — apărute episodic după consumul de gluten. Analizele de laborator au evidenţiat însă anemie feriprivă, ceea ce a ridicat suspiciunea unei boli celiace. Au fost efectuate teste serologice, care au arătat o creştere semnificativă a anticorpilor antitransglutaminază IgA şi antigliadină deaminată IgG.
În mod normal, diagnosticul de boală celiacă se confirmă prin endoscopie digestivă superioară cu biopsii duodenale — metoda considerată „gold standard”. În acest caz însă, rezultatele nu au arătat modificări tipice, iar examenul histopatologic nu a susţinut diagnosticul.
„Existând o discordanţă între serologie, investigaţia endoscopică şi examenul histopatologic, s-a luat în considerare testarea genetică”, a explicat medicul. Rezultatul testării a confirmat predispoziţia genetică pentru boala celiacă. După eliminarea completă a glutenului din alimentaţie, pacienta a avut o evoluţie favorabilă.
Un alt caz relevant a fost cel al unui bărbat de vârstă medie care s-a prezentat la camera de gardă cu simptome aparent nespecifice: oboseală, iritabilitate, dificultăţi de concentrare, greaţă şi lipsa poftei de mâncare. La examenul clinic, medicii au observat însă un semn particular — inelul Kayser-Fleischer, un cerc brun-verzui în jurul irisului, asociat frecvent cu boala Wilson.
Investigaţiile de laborator au fost efectuate pentru suspiciunea de boală Wilson, însă rezultatele au fost neconcludente. Pacientul a refuzat efectuarea biopsiei hepatice, investigaţia invazivă utilizată în mod obişnuit pentru confirmarea diagnosticului, şi a solicitat testare genetică.
Analiza genetică a confirmat diagnosticul de boală Wilson, permiţând iniţierea tratamentului adecvat. Aceste exemple arată că testarea genetică poate avea un rol esenţial în situaţiile în care rezultatele investigaţiilor clasice sunt contradictorii sau incomplete.
(Articol susţinut de MedLife)
Medikatv.ro
