Testele genetice, explică medicul Roxana Mustaţă, specialist oncologie medicală şi radioterapie la Spitalul MedLife Craiova, sunt de mai multe feluri: prospective, când un om sănătos face nişte teste pentru a depista o predilecţie pentru anumite tipuri de cancer, respectiv când o gravidă face anumite teste pentru a vedea dacă fătul are riscul de a dezvolta boli genetice, şi predictive, când o persoană deja diagnosticată cu cancer este testată pentru a vedea la ce terapii răspunde cel mai bine.
Dacă primele se fac destul de rar, mai des în cazul gravidelor cu antecedente familiale de boli genetice, pentru că sunt relativ scumpe, cele predictive au luat amploare în ultimii anii, odată cu apariţia de molecule noi pentru tratarea diferitelor tipuri de cancer, şi se fac din sânge sau din ţesutul tumoral obţinut prin biopsie.
„Cel mai vechi – şi unul dintre primele dezvoltate – este testul celulelor tumorale circulante, CTC, prin care poţi să monitorizezi dacă, în urma tratamentului, concentraţia celulelor tumorale în sânge a scăzut”, explică dr. Mustaţă. Poate fi folosit pentru orice tip de tumoră malignă şi îţi arată, practic, dacă terapia aleasă funcţionează. Trebuie repetat după fiecare etapă de tratament (după chimioterapie, radioterapie, intervenţie chirurgicală), dar se face destul de rar, spune dr. Mustaţă.
Ulterior, s-au dezvoltat teste pentru cancerul de sân, precum HER-2 (din ţesut), sau pentru cel bronhopulmonar (tot din ţesut, iniţial), precum panelul EGFR, NTRK, ALK, ROS, dar momentul de inflexiune a fost apariţia PD-L1, care a permis accesul foarte ţintit al unor pacienţi la imunoterapie, la momentul la care ea era încă extrem de scumpă.
„Iniţial, aceste teste au fost suportate de companiile farmaceutice care produceau medicamentele”, spune dr. Mustaţă, „dar azi toţi pacienţii care au indicaţie le pot face gratuit, plătite de stat, pentru a identifica cea mai eficientă terapie împotriva cancerului”. Practic, testele pentru a depista mutaţiile genetice în cancer s-au dezvoltat în paralel cu noile medicamente şi, azi, 90% dintre teste sunt acoperite de stat, dacă mergi la o clinică ce are contract cu Casa de Asigurări, inclusiv la MedLife.
Puţine teste nu sunt gratuite, şi asta pentru că fie sunt foarte noi şi protocoalele medicale de la noi nu au apucat să fie actualizate, fie pentru că vizează cazuri foarte rare de cancer – dar în acest caz e posibil să le susţină tot companiile farmaceutice.
Teste genetice în cancer există pentru diferite localizări ale tumorilor, dar nu pentru toate: există pentru ovar, plămân, ficat, dar nu şi pentru sfera ORL, endometru, uter, iar pentru pancreas sunt în dezvoltare.
Pe măsură ce companiile farmaceutice au obţinut informaţii despre rezultatele tratamentului lor iniţial, au extins indicaţia de folosire şi către alte patologii. „Dacă a mers bine în carcinomul scuamos de plămân”, dă exemplu dr. Mustaţă, „de ce n-ar merge bine şi în carcinomul scuamos de col uterin?”, astfel că azi putem vorbi de „tailoring”, adică „să croieşti” tratamentul pe tipul de tumoră şi metabolismul ei.
Un test genetic foarte răspândit este BRCA (breast cancer gene), care identifică mutaţii ale genelor care cresc riscul de cancer de sân şi ovarian. Este gratuit doar pentru persoanele care au deja diagnostic de cancer de sân, de ovar sau de prostată (acesta doar în forme avansate sau metastatice), pentru a identifica tratamentul potrivit. Dacă nu ai un diagnostic de cancer, dar ai o rudă de gradul I (părinţi/soră/frate) care are un cancer care exprimă BRCA-ul, poţi face testul, dar îl plăteşti.
Iar dacă tu ai şi diagnosticul, şi mutaţia (deci BRCA-ul pozitiv), după consultarea geneticianului şi a oncologului, ar trebui testate, în principiu, toate rudele de gradul I, de preferat descendenţii (copiii), nu neapărat ascendenţii (părinţii). Dar şi aici sunt situaţii particulare, insistă medicul Roxana Mustaţă: „Un cancer care a apărut după 39-40 de ani, chiar şi cu BRCA pozitiv, e posibil să aibă o componentă genetică, dar e posibil să nu. Dacă a apărut după 60, cel mai probabil nu are o componentă dominant genetică. Dacă ar fi avut, sigur ar fi apărut înainte de 40 de ani.”
De exemplu, unei femei de 45 de ani cu cancer, care are o fată de 15 ani, nu i-ar recomanda testarea genetică a fetei, ci i-ar recomanda monitorizare (ecografie mamară cu elastografie şi educarea tinerei femei pentru o autopalpare eficientă) şi o eliminare a factorilor favorizanţi cunoscuţi: să nu se îngraşe (obezitatea este un factor de risc), să nu fumeze, să mănânce echilibrat, să facă sport, să aibă copii la vârste tinere (alăptarea scade riscul de cancer).
„Nu vreau să-i induc fetei panică”, spune dr. Mustaţă. Şi dacă face testul şi are mutaţia, nu înseamnă că va face cancer de-a lungul vieţii, după cum, dacă nu ai mutaţia BRCA, nu ai nicio garanţie că nu vei face cancer de sân. „Înseamnă că fata va trăi cu toporul deasupra capului, şi poate toporul nici nu e acolo. Şi chiar riscă să facă cancerul, din cauza presiunii psihice. Informaţia e bună cât timp are scop informativ. Când devine „stresor”, concluzionează medicul, „am pierdut partida”.
Şi chiar dacă tânăra ar alege varianta mastectomiei profilactice, cum a făcut Angelina Jolie, nu înseamnă că şi-a scăzut la zero riscul de cancer la sân, pentru că, în afară de glanda mamară propriu-zisă, există celule glandulare mamare accesorii, pe care chirurgul nu le poate scoate, pentru că nu le vede, explică dr. Mustaţă.
O menţiune merită şi un alt tip de cancer foarte frecvent, cel de prostată. „În general, este un cancer de îmbătrânire”, afirmă medicul şi nu are o componentă determinant genetică. „Dacă toţi bărbaţii ar trăi 140 de ani, absolut toţi ar face cancer de prostată, şi dacă toate femeile ar trăi 120 de ani, toate ar face cancer de sân”.
Nu există nicio metodă sigură de a ne elimina riscul de a face cancer, explică dr. Mustaţă. Dacă vrem asta, ar trebui în primul rând să nu mai respirăm, apoi să nu mai mâncăm, şi tot aşa. Dar ce putem face e să respectăm toate indicaţiile pe care le cunoaştem, să respectăm ritmul fiziologic al vieţii, să ne procesăm emoţiile şi să gândim sănătos. „Până la urmă, chiar suntem ceea ce gândim”, spune medicul.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
