Pentru cei mai mulţi dintre noi bolile de ficat se reduc la hepatitele virale sau la efectele consumului de alcool. Însă, există un grup foarte variat de boli care afectează ficatul în diferite moduri. „Bolile hepatice cronice, în afară de cele virale, au probabil şi o componentă genetică.
. Aceasta este mai bine cunoscută sau mai puţin cunoscută în diferite afecţiuni”, explică dr. Matei Mandea, hepatolog şi gastroenterolog la MedLife.
Unele afecţiuni hepatice pot apărea din cauza unui stil de viaţă dezechilibrat – alimentaţie nesănătoasă, sedentarism, stres. Boala Hepatică Steatozică Metabolic Asociată (MASLD) este una dintre ele, „probabil cea mai frecventă afecţiune hepatică şi nu doar în România, ci în întreaga lume”, a precizat medicul Matei Mandea.
O treime din populaţie suferă de ficat gras non-alcoolic
13 octombrie - Oraşul meu acasă şi la birou (ediţia a IV-a)
MASLD (Metabolic Dysfunction‐Associated Steatotic Liver Disease) cunoscută anterior ca NAFLD (Non-Alcoholic Fatty Liver Disease sau Boala hepatică grasă non-alcoolică), în limbaj popular ficat gras non-alcoolic, afectează aproximativ 30,2% din populaţia globală. Alte estimări situau prevalenţa acesteia la 32,4% şi incidenţa generală de 46,9 cazuri noi la 1000 de persoane pe an.
Potrivit hepatologului Mandea, MASLD se datorează în principal alimentaţiei nesănătoase, bogate în grăsimi, dulciuri, zahăr; consumului de băuturi îndulcite (cu zahăr sau îndulcitori), fumatului, alimentelor ultra-procesate (bogate în aditivi alimentari) şi lipsei fructelor, legumelor, seminţelor, a cărnii slabe (bogată în proteine, săracă în grăsime). Consumul insuficient de apă, în condiţiile în care ar trebui să bem zilnic 2 litri de lichide, respectiv prea puţină mişcare (minim 30 minute în fiecare zi de efort fizic, care să ne facă să transpirăm, să creştem pulsul peste 110-120 bpm) pot contribui la apariţia MASLD. „Această afecţiune duce la hepatită cronică (prin steatoză hepatică şi steatohepatită) şi la ciroză hepatică, asociind pe parcurs obezitate, diabet zaharat, sindrom metabolic”, a precizat dr. Matei Mandea.
Alcoolul dăunează grav ficatului!
O altă afecţiune frecventă, pe care unii autori o includ la MASLD, este legată de consumul de băuturi alcoolice şi poartă numele de Boala hepatică legată de alcool (ALD).
„Din păcate, România este ţara europeană care are printre cele mai mare consumuri de băuturi alcoolice (bere, vin, ţuică, alte băuturi tari). Aceasta este o cauză foarte frecventă de ciroză hepatică şi indicaţie pentru transplant hepatic. Organizaţia Mondială a Sănătăţii spune că orice cantitate de alcool consumată este toxică pentru organism”, a subliniat medicul, în opinia căruia nu este bine să consumăm băuturi alcoolice.
„Dar dacă vrem să consumăm băuturi alcoolice, este important să fim moderaţi (să nu consumăm în exces), să evităm băuturile concentrate în alcool şi să nu uităm să avem pauze (cu cât mai lungi, cu atât mai bine) între episoadele de consum, împreună cu o dietă alimentară sănătoasă şi efort fizic în fiecare zi. Nu putem aprecia care ne este limita de la care începem să avem o afecţiune hepatică datorată consumului de alcool şi alimente nesănătoase”, a atras atenţia hepatologul.
Boala hepatică legată de alcool (ALD) afectează aproximativ 4,8% din populaţia generală şi este responsabilă de aproximativ 5.3% din totalul deceselor. Deşi procentul poate părea mic, consecinţele sunt grave, ciroza şi bolile hepatice cronice provocate de alcool generează anual decese.
Testele genetice sunt esenţiale în bolile hepatice rare
Predispoziţia genetică joacă un rol important în anumite boli precum: tulburările metabolice cu acumulare de fier sau de cupru, bolile denumite Hemocromatoza, respectiv Boala Wilson.
„În bolile care afectează metabolismul biliar (al pigmenţilor biliari), componenta genetică este importantă pentru stabilirea diagnosticului, cum sunt Sindromul Gilbert, Sindromul Crigler Najjar, Sindromul Rotor sau Sindromul Dubin Johnson. În bolile colestatice (afectarea căilor biliare), componenta genetică este posibilă însă este mai puţin importantă în cazul Colangitei Sclerozante Primitive sau Colangitei Biliare Primitive, pentru că nu avem o mutaţie clar cunoscută ca având o implicaţie semnificativă clinic. Dar există alte afecţiuni, unde diagnosticul are o componentă genetică, de exemplu Sindromul de Colestază Intrahepatică Familială Progresivă (PFIC) sau Sindromul de Colelitiază asociată fosfolipidelor scăzute (LPAC). Aceste afecţiuni pot fi moştenite în cadrul familiei, iar rudele de sânge ale pacienţilor afectaţi ar trebui testaţi dacă medicul are o suspiciune de diagnostic”, a precizat dr. Matei Mandea.
Pentru unele dintre aceste afecţiuni rare, testele genetice sunt esenţiale. „Sunt afecţiuni al căror diagnostic depinde de testarea genetică în mare parte şi atunci când suspiciunea este înaltă, acestea trebuie recomandate”, a precizat medicul hepatolog.
Acesta a atras atenţia că: „ele nu trebuie recomandate prea devreme în cadrul procesului de diagnostic, atunci când nu avem o suspiciune foarte înaltă, pentru că sunt costisitoare, iar impactul ar putea să nu fie cel dorit. De exemplu, am putea identifica prezenţa unei mutaţii care să nu fie manifestă clinic şi care doar să arate o posibilă susceptibilitate, dar să nu ne ajute la diagnostic; sau am putea pune diagnosticul, dar fără să avem ulterior un beneficiu din punct de vedere al unui tratament”. Cu alte cuvinte, un test genetic nu se face „ca să ştim”, ci doar atunci când poate schimba tratamentul sau evoluţia bolii.
Afecţiuni autoimune hepatice subdiagnosticate şi greu de gestionat
Dr. Mandea face şi cercetare medicală şi se ocupă de boli autoimune hepatice rare şi dificile. Una dintre ele este Colangita Sclerozantă Primitivă care afectează căile biliare şi care, netratată, poate duce la ciroză sau cancer hepatic.
„Este probabil şi cel mai greu de manageriat pentru medic şi pacient”, mărturiseşte hepatologul. Diagnosticul se pune la un pacient care prezintă sindrom de colestază biochimică (fosfatază alcalină şi/sau GGT crescute), neexplicată de altceva şi care prezintă modificări ale căilor biliare vizualizate pe examenul RMN cu secvenţă ColangioRMN sau are modificări specifice ale examenului de biopsie hepatică. „La acest moment nu există un tratament direct, ţintit pentru această boală. Însă este o afecţiune rară şi probabil subdiagnosticată în România”, a spus medicul, care a semnalat că această boală se poate asocia cu alte afecţiuni hepatice autoimune, cel mai frecvent cu Hepatita Autoimună, dar şi cu Colangita Biliară Primitivă, cu care este adeseori confundată ca diagnostic.
„Am avut ocazia la MedLife să stabilim diagnosticul de Colangită Biliară Primitivă (mai frecvent), Colangită Sclerozantă Primitivă şi de Hepatită Autoimună. În procesul de diagnostic este o întreagă echipă implicată, având nevoie de medic radiolog, de analize de laborator, medic anatomopatolog, medic endocrinolog şi medic gastroenterologie-hepatologie pentru gestionarea cazurilor”, a mărturisit dr. Matei Mandea.
Potrivit specialistului, aceste boli, chiar dacă nu sunt atât de frecvente, afectează în jur de 3-4000 de cazuri în toată ţara. Dar nu sunt încă suficient şi eficient diagnosticate.
Ficatul, organul tăcut
Mulţi oameni cred că durerea în partea dreaptă a abdomenului semnalează probleme hepatice. „Este foarte frecventă această idee. Mulţi pacienţi care se prezintă pentru efectuarea unei ecografii abdominale sau pentru consult hepatologic consideră că, datorită durerii în partea superioară dreaptă a abdomenului, au probleme cu ficatul. Este bine că fac acest lucru, că vin pentru un control de rutină. Însă trebuie ştiut că cel mai frecvent ficatul nu doare. Afecţiunile hepatice se manifestă prin oboseală, iar mai rar prin durere în partea dreaptă, icter (îngălbenire), mâncărimi (prurit), greaţă, vărsături. Durerea abdominală în partea dreaptă se poate datora cel mai frecvent meteorismului abdominal, prin acumularea de gaze la nivelul unghiului hepatic al colonului, apoi unor probleme ale colecistului (litiaza veziculară sau „pietre la fiere” în limbaj popular), litiaza renală, discopatie vertebrală (care este probabil mai frecventă decât afecţiunile biliare). Dar dacă ficatul nu doare asta nu înseamnă că nu cauzează probleme şi că nu trebuie să avem grijă de el şi să îl monitorizăm”, a subliniat medicul.
Oboseala cronică este probabil cel mai des simptom asociat afecţiunii hepatice. Dar el este nespecific şi se poate asocia cu o multitudine de afecţiuni (cardiace, renale, surmenaj, reumatologice). „Îl putem asocia cu o afecţiune hepatică atunci când avem modificări ale analizelor hepatice, modificări ecografice, dar pentru acest lucru este nevoie, în primul rând, de analize de sânge uzuale (setul anual) şi ecografie abdominală”, a precizat dr. Mandea.
„Nu cazurile sunt memorabile, ci oamenii cu care interacţionez!”
De-a lungul carierei sale, medicul a întâlnit numeroase cazuri care i-au rămas în minte, unele având caracteristici similare. „Cele mai frecvente sunt cele legate de afecţiunile metabolice, în care ambii parteneri au un stil de viaţă comun: aceeaşi alimentaţie, acelaşi nivel de efort fizic şi stres, însă componenta genetică diferă, influenţând toleranţa şi răspunsul la factorii de mediu. De exemplu, ambii pot fi consumatori de alcool şi sedentarismul poate fi comun, dar unul dintre ei poate dezvolta ciroză hepatică şi insuficienţă hepatică, în timp ce celălalt prezintă doar o fibroză hepatică uşoară. Nu este vorba de o competiţie sau de cine are un comportament mai nesănătos, ci, dimpotrivă, cuplurile ar trebui să se susţină reciproc pentru un stil de viaţă sănătos, bazat pe alimentaţie echilibrată şi activitate fizică regulată – factori esenţiali atât pentru o minte sănătoasă, cât şi pentru o relaţie de durată”, a subliniat medicul.
Un alt caz a fost cel în care medicul a efectuat o endoscopie digestivă superioară la o pacientă cu dispepsie, iar în cursul evaluării atente a văzut o leziune plană de mici dimensiuni „Am insistat să-i facem biopsie şi s-a dovedit a fi cancer gastric precoce. Pacienta a fost operată şi tratată, ulterior venind la control”, a spus dr. Mandea, care a recunoscut că „de multe ori nu cazurile sunt memorabile cât oamenii cu care interacţionez şi care vin pentru o evaluare, un sfat medical şi care îmi oferă mulţumirea şi zâmbetul atunci când problema lor este rezolvată sau înţeleasă. Cea mai importantă răsplată este atunci când pacientul este vindecat, atunci când acesta urmează indicaţiile şi tratamentul, iar sănătatea îi este îmbunătăţită”.
Bolile hepatice nu afectează doar pacientul, ci şi familia acestuia, din acest motiv suportul familiei este foarte important. Adoptarea unui stil de viaţă sănătos la nivel de cuplu sau familie poate face diferenţa atât pentru cel bolnav, cât şi pentru cei apropiaţi. Genele au rolul lor, dar stilul adoptat în viaţa de zi cu zi şi prevenţia cântăresc enorm. Controalele regulate – analize de sânge şi ecografie abdominală – sunt esenţiale pentru depistarea precoce, iar testele genetice pot fi salvatoare, dar numai atunci când sunt recomandate la momentul potrivit.
Surse:
https://bmcpublichealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12889-024-17948-6
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
