Litiaza renală, cunoscută popular ca „pietre la rinichi”, este una dintre cele mai frecvente afecţiuni pentru care pacienţii se prezintă la medic.
„Litiaza renală afectează până la 37% din populaţia generală, riscul de eliminare a unui calcul pe parcursul vieţii fiind de 8-10%”, semnalează dr. Gianina Gabriela Şotilă, medic primar nefrolog, doctor în medicină, cu supraspecializare în ultrasonografie generală, la MedLife Constanţa.
Prin litiaza renală (în limba greacă „lythos” înseamnă „piatră”) se înţelege prezenţa de calculi („nisip”, „pietre” – denumiri populare) în căile urinare (rinichi, uretere, vezica urinară). Incidenţa litiazei renale depinde de factori genetici, dietă, factori geografici, climă, etnie. Incidenţa litiazei renale este în creştere, cu valori variind de la 116 persoane la 100.000 de locuitori în Statele Unite, la 900 persoane la 100.000 de locuitori în Coreea de Sud sau Seul. Prevalenţa este între 10-12%, Ghidul de urolitiază din 2022 (European Association of Urology) descriind rate de prevalenţă între 1-20%, peste 20% în ţările dezvoltate precum Suedia, Canada, Statele Unite ale Americii şi chiar mai mult de 37% în unele ţări şi regiuni.
„Boala este mult mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de sex masculin, cu un procent de afectare anual de 8% la bărbaţi faţă de 5% la femei. Incidenţa maximă la bărbaţi este în jurul vârstei de 30 de ani, iar la femei se înregistrează o distribuţie cu două vârfuri la 35 şi la 55 de ani”, a precizat dr. Gianina Gabriela Şotilă.
Prima colică renală poate debuta în copilărie
Medicul a subliniat că în România nu sunt studii despre incidenţă, prevalenţă, factori de risc, etiologie, tipuri de litiază, complicaţii etc., dar cazuri există destule, însă multe sunt trecute cu vedere. „Din păcate, litiaza renală este mult subdiagnosticată şi neinvestigată metabolic, genetic şi imagistic, deşi debutul poate fi chiar la copii, în primii ani de viaţă. În cazul lor există 100% cauze genetice. Am avut pacienţi care dezvoltau de la vârsta de 15 ani calculi coraliformi şi erau operaţi din 6 în 6 luni şi nu aveau nicio investigaţie metabolică sau genetică. Îmi amintesc de un pacient care a fost operat prin diverse tehnici chirurgicale de 15 ori! Când a venit la mine, nu avea nici o investigaţie metabolică sau genetică, nici un tratament preventiv sau curativ”, a povestit dr. Gianina Gabriela Şotilă.
Litiaza renală, provocare medicală la graniţa dintre nefrologie şi urologie
Studiile internaţionale confirmă afirmaţiile nefrologului român. Există numeroase preocupări în acest domeniu, atât la copii cât şi la adulţi. La nivel european, există un Grup de lucru al Asociaţiei Europene de Nefrologie (ERA-EDTA), Genes and Kidney Working Group of ERA-EDTA and ESPN (European Society of Paediatric Nephrology), există o Platformă europeană şi un Registru European al Bolilor Rare Renale (The European Rare Kidney Disease Reference Network-ERAKNet, respectiv European Rare Kidney Disease Registry-ERKReg), unde sunt studiate şi raportate bolile rare renale din diverse ţări europene, inclusiv din România. Sunt studiate cauzele genetice de litiaza renourinara (hiperoxaluria primară, cistinuria, cistinoza, boala Dent, sindromul Barter etc) sau alte boli renale rare precum (sindromul Alport, boala polichistică autozomal dominantă şi autozomal recesivă – ADPK, ARPK), tubulopatii, podocitopatii, iar urmarea acestor studii multicentrice o reprezintă elaborarea de Ghiduri Internaţionale de bună practică medicală, de management şi tratament al acestor afecţiuni.
Există dovezi solide că litiaza renală la copii are frecvent componente metabolice şi genetice, de aceea evaluarea metabolică şi genetică/ etiologică la copiii cu calculi este justificată din punct de vedere ştiinţific. Nefrologul descrie această boală drept „o adevărată provocare pentru medicul clinician, la graniţa dintre nefrologie şi urologie”, subliniind caracterul ei complex şi multifactorial.
„Trebuie să învăţăm să lucrăm în echipe multidisciplinare: nefrolog-urolog-medic de familie-medicina de laborator, imagist-genetician-medici din alte specialităţi medicale”, a spus dr. Şotilă.
De ce facem pietre la rinichi: între genetică, dietă şi stil de viaţă
Calculii sunt depuneri dure formate din minerale şi săruri cristalizate care, în anumite condiţii, se depun în structurile aparatului renourinar. „Procesul de formare al calculilor este complex şi cuprinde mai multe etape: suprasaturarea urinei cu săruri litogene, nucleerea şi agregarea cristalelor, inhibitori şi promotori ai creşterii cristalelor, modificări histopatologice. Factorii de risc ai litogenezei sunt multipli”, a afirmat dr. Şotilă. Unii ţin de genetică şi în acest caz „există tratament pentru două afecţiuni genetice producătoare de calculi, precum hiperoxaluria primară tip 1 şi cistinuria”, a declarat medicul. Alţii ţin de factorii favorizanţi, legaţi de obiceiurile zilnice: consumul scăzut de lichide, excesul de sare şi proteine animale, dieta bogată în oxalaţi (spanac, nuci, vitamina C), consumul de băuturi carbogazoase şi viaţa sedentară.
„Este o modă şi un trend ascendent consumul de proteină sintetică (creatina)”, a semnalat medicul, avertizând şi asupra apei dure din anumite regiuni, cum este Dobrogea, „unde solul foarte calcaros duce la o apă exagerat de bogată în săruri de calciu”.
Când „nisipul” din rinichi devine un semnal de alarmă
Principalul simptom care ar trebui să trimită pacientul la medic este durerea intensă, specifică colicii renale. „Este o durere extrem de importantă, acută, zgomotoasă, care debutează brusc, de obicei după o perioadă de activitate fizică. Nu există poziţie antalgică, pacientul nu reuşeşte să-şi calmeze durerile indiferent cum se aşază”, a explicat nefrologul.
Durerea este adesea însoţită de greaţă, vărsături, transpiraţii abundente sau hematurie – prezenţa sângelui în urină. „Hematuria traduce migrarea calculului şi apare după colică, având caracter provocat, de exemplu după efort fizic intens sau o călătorie lungă,” a spus medicul.
După primul calcul renal, riscul reapariţiei este de până la 50% în următorii ani
Rata de recurenţă a litiazei renale este foarte variabilă, în funcţie de populaţia studiată, de la 6,1% la 82,4%. „Odată formată litiaza renală, probabilitatea dezvoltării unor altor calculi în următorii cinci până la şapte ani este de circa 50%”, a apreciat dr. Şotilă.
Există mai multe studii care reliefează recurenţa litiazei renale atât la copii, cât şi la adulţi. Într-un studiu pe 285 copii şi adolescenţi, probabilitatea de recurenţă în aproximativ 3 ani de la primul eveniment a fost de 50, iar în raportul „Comparative Effectiveness Review – Recurrent Nephrolithiasis in Adults” după un episod de calcul renal, rata de recurenţă la 5 ani, în lipsa unei intervenţii specifice, este estimată la 35-50%.
Tratamentul: dincolo de bisturiu
Pentru dr. Şotilă, cheia tratamentului corect începe cu identificarea cauzei. „Tratând doar efectul, riscul de recidivă al litiazei renale este foarte mare. Eu investighez toate litiazele din punct de vedere metabolic, genetic şi imagistic”, a spus ea.
În prezent, tratamentele sunt tot mai puţin invazive. „Pentru calculii mari se folosesc metode precum litotripsia extracorporală cu unde de şoc, ureteroscopia flexibilă, nefrolitotomia percutanată sau pielolitotomia laparoscopică. Intervenţiile deschise au devenit o raritate,” a precizat nefrologul, care îndeamnă oamenii să acţioneze preventiv. Recomandarea principală: consumul de lichide de peste 2 litri pe zi – „exceptând pacienţii cu insuficienţă cardiacă sau renală”. Totodată, reducerea sării şi a proteinelor animale, alături de constanţa administrării tratamentului ce vizează cauza afecţiunii subiacente prescris de medicul nefrolog curant, pot face diferenţa între o viaţă fără recidive şi un drum repetat la sala de operaţie.
Dincolo de litiază: bolile renale rare
Dr. Gianina Gabriela Şotilă tratează frecvent şi pacienţi cu boli renale rare, afecţiuni genetice care afectează un număr redus de persoane, dar cu impact sever asupra vieţii. „Bolile rare renale reprezintă o cauză majoră de morbiditate şi de boală renală cronică terminală. Rinichiul este un organ paradoxal, extrem de complex, motiv pentru care clasificările bolilor sunt numeroase: nefropatii glomerulare ereditare, tubulopatii ereditare, malformaţii congenitale ale rinichiului si tractului urinar sau boli renale chistice,” a explicat medicul.
Un exemplu este hiperoxaluria primară, o boală genetică rară care provoacă o supraproducţie de oxalat şi formarea de calculi renali. „Am descoperit 11 pacienţi cu hiperoxalurie primară în doar 9 luni, iar doi au început un tratament specific şi se simt foarte bine”, a declarat medicul, care a avut recent un caz impresionant al unui pacient cu multiple afecţiuni – cardiovasculare, endocrine, neurologice – la care testarea genetică a relevat cauza unificatoare: hiperoxaluria primară tip 1. „De fapt, toate manifestările lui făceau parte din aceeaşi boală – oxaloza sistemică. Luna trecută a început tratamentul şi se simte foarte bine.”
Testarea genetică – busola medicinei moderne
„Testarea genetică este esenţială. Are consecinţe profunde asupra prognosticului, managementului şi deciziilor terapeutice, permiţând o abordare personalizată, care stă la baza medicinei de precizie”, e de părere dr. Şotilă, care recunoaşte că în România, accesul la aceste teste este încă limitat, dar există centre universitare şi programe speciale – inclusiv Programul Naţional de Boli Rare 2021–2027.
În hiperoxaluria primară se testează genele AGXT (hiperoxaluria primaraătip 1-PH1), GRHPR (hiperoxaluria primară tip 2-PH2), HOGA 1 (hiperoxaluria primara tip 2-PH2). În sindromul Alport se testează mutaţii ale genelor COL4A3, COLA4-situate pe braţul lung al cromozomului 2 şi COL4A5 de pe cromozomul X ce codifică catenele alfa 3, alfa 4, alfa 5 ale colagenului IV. Pentru boala Fabry, care este o afecţiune X-linkată, se măsoară activitatea enzimei alfagalactozidaza şi liso-GL-3, şi se identifică mutaţii în gena D313Y, A143T. În boala polichistică autozomal dominantă se caută mutaţii în genele PKD1, PKD2, PKD3 ce codifică policistina 1 policistina 2. În malformaţiile renourinare (MRU) se caută mai multe tipuri de mutaţii în aşa numitele gene ale MRU ce codifică trei categorii de proteine: factori de transcripţie (PAX2, HNF1B), molecule de semnalizare (ROBO2), componente ale matricei extracelulare (FRAS1, FREM2). Aceste gene sunt implicate în diferite etape ale nefrogenezei. În cistinurie se caută mutaţii în genele SLC3A1, SLC7A9. „Testarea genetică salvează ani din viaţa pacientului, îmbunătăţeşte calitatea vieţii, scade costurile sistemului medical legate de acutizări, recidive, complicaţii. Cazurile medicale sunt din ce în ce mai complicate. Trebuie să fim empatici, riguroşi, curioşi, motivaţi. În nefrologie trebuie să privim cazul ca pe o rotiţă dintr-un mecanism complex. Medicina integrativă este cheia unui diagnostic corect şi complet,” a subliniat dr. Gianina Gabriela Şotilă, care are un mesaj de conştientizare pentru public: „Pacienţii cu istoric personal de boli renale, rude de gradul 1 (părinţi, bunici, fraţi, surori) care au avut colici renale, care fac sau au făcut dializă, cu istoric de malformaţii renourinare ar trebui să vină la nefrolog chiar dacă nu au simptome. În general, bolile renale sunt complet asimptomatice.”
(Articol susţinut de MedLife)
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
