Cercetătorii de la Universitatea Bristol, din Marea Britanie, au făcut un remarcabil pas înainte în găsirea unui potenţial tratament pentru un tip de boală renală la copii.
Proiectul de cercetare a arătat că o singură doză de terapie genică care vizează celulele din rinichi are potenţialul de a vindeca o afecţiune cunoscută sub numele de sindrom nefrotic rezistent la steroizi.
Descoperirile, care au fost publicate pe 9 august, în revista Science Translational Medicine de către echipa condusă de profesorul Moin Saleem, de la facultate de medicină Bristol, sugerează că înlocuirea unei gene defecte care codifică o proteină cunoscută sub numele de podocină ar putea vindeca afecţiunea.
Podocina este o proteină esenţială pentru funcţionarea celulelor numite podocite, care au un rol critic în cadrul sistemului de filtrare a rinichilor.
Sindromul nefrotic este o afecţiune în care unităţile de filtrare ale rinichilor sunt deteriorate, permiţând scurgerea în urină a unor cantităţi mari de proteine care ar trebui să fie păstrate în fluxul sanguin.
Acest lucru poate duce la umflături, în special la nivelul ochilor şi al picioarelor, şi la un risc crescut de infecţii şi cheaguri de sânge, precum şi la riscul de afectare a rinichilor.
Afecţiunea poate apărea la orice vârstă, dar este cel mai frecvent diagnosticată la copiii sub cinci ani.
Adesea, simptomele pot fi gestionate cu un tip de medicaţie cunoscut sub numele de steroizi, totuşi, aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom nefrotic nu răspund la steroizi şi mulţi dintre ei vor ajunge să dezvolte insuficienţă renală şi vor avea nevoie de dializă sau transplant în termen de doi până la cinci ani.
Acesta este grupul în care o genă defectuoasă este frecvent cauza bolii.
„Avem speranţa că acest tratament ar putea fi curativ. Păstrezi aceleaşi podocite toată viaţa, aşa că, dacă putem schimba expresia genetică a acestora chiar la începutul bolii, ar trebui să putem preveni evoluţia acestei boli”, a declarat profesorul Moin Saleem, care a condus echipa de cercetare.
„În cazul majorităţii bolilor renale, există o fereastră rezonabilă de oportunitate, adesea ani, înainte de a avea leziuni ireversibile la nivelul rinichilor, în care am spera să putem interveni cu terapia genică şi să evităm necesitatea dializei sau a transplantului”, a explicat medicul.
Descoperirea ar putea aduce beneficii majore pentru sute de copii care suferă în prezent de sindrom nefrotic.
Dacă intervenţia funcţionează, pacienţii vor fi salvaţi de la o viaţă de insuficienţă renală şi de tratamentele ulterioare de dializă şi transplant.
Pentru ca terapia genică să aibă succes, cercetătorii trebuie să se asigure că noul material genetic ajunge la celulele potrivite şi este folosit de aceste celule pentru o perioadă lungă de timp pentru a le restabili funcţia normală.
Echipa a folosit un virus – incapabil să provoace boli, dar excelent la transportarea informaţiei genetice direct în celule – numit virus adeno-asociat (VAA) pentru a livra gena podocinei la tipul corect de celule.
Cu ajutorul acestei tehnici, echipa a reuşit să înlocuiască gena defectă în podocite, tratând cu succes mai multe modele diferite de sindrom nefrotic de laborator.
„Dacă va avea succes, această metodă ar putea salva în mod eficient oamenii de la o viaţă de tratament epuizant prin dializă sau de la necesitatea unui transplant de rinichi”, a declarat dr. Aisling McMahon, director executiv pentru cercetare şi politici la Kidney Research UK.
Potrivit acestuia, cercetarea oferă o speranţă reală pentru pacienţii afectaţi de sindromul nefrotic rezistent la steroizi şi, potenţial, şi pentru alte boli genetice ale rinichilor.
Progresul obţinut de acest proiect are un potenţial real de a fi utilizat într-un cadru clinic, spun specialiştii.
Terapia genică care utilizează VAA este deja utilizată în Marea Britanie pentru a trata alte afecţiuni, dar aceasta este prima aplicaţie în tratamentul bolilor de rinichi şi va trebui să fie evaluată în continuare pentru a se stabili dozajul şi siguranţa.
Cercetătorii sunt încrezători că această tehnică nu este prea departe de a ajunge să fie utilizată la nivel clinic.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
