Medicul neonatolog Vlad Dima de la Spitalul Filantropia a afirmat că de la începutul anului 2022 când a început screeningul pentru amiotrofie spinală au fost depistate trei cazuri, precizând că tratamentul este gratuit, accesibil şi poate fi utilizat pentru toate cazurile.
Vlad Dima a declarat, luni, la Prima News, că incidenţa amiotrofiei spinale este de un caz la 10.000.
“Programul cu amiotrofie spinală este doar în şapte maternităţi din Bucureşti atât de stat, cât şi private. În ceea ce priveşte incidenţa amiotrofiei spinale, în litera de specialitate vom vedea o incidenţă raportată de 1 la 10.000. Dacă ar fi să verificăm câţi copii se nasc anual în România, am putea să aflăm foarte simplu numărul lor. În ceea ce priveşte cazurile deja depistate, sunt trei, ceea ce mie mi se pare remarcabil. Avem deja trei cazuri depistate prin această metodă de screening. La începutul anului 2022 a început acest screening şi practic într-un an şi câteva luni avem cele trei cazuri. Foarte important în cazul amiotrofiei spinale avem tratament decontat de Casa de Asigurări. Tratamentul este gratuit, este accesibil şi poate fi utilizat pentru toate cazurile”, a explicat medicul neonatolog.
El a precizat că nu toţi părinţii acceptă de la început acest diagnostic.
“Însă, problema care apare este gradul de acceptare al părinţilor pentru astfel de diagnostice. Nu trebuie să trăiţi cu impresia că automat dacă un copil este depistat şi părinţii acceptă toţi. La început nu apare această hipotonie. Hipotonia se instalează treptat odată cu degradarea părţi de mişcare voluntare, motoneuronii sunt atacaţi treptat şi treptat se instalează hipotonia. La început, în primele zile, copilul poate să pară absolut normal, însă treptat are loc această degradare şi dacă nu se începe tratamentul la timp şi boala a devenit simptomatică, rezultatele sunt mult mai puţin spectaculoase”, a mai afirmat Vlad Dima.
Marius Iuliu Kovacs, tatăl a doi copii diagnosticaţi cu amiotrofie spinală, a povestit la Prima News, experienţa sa.
“Cu primul copil, născut în 2018, depistarea bolii a durat destul de mult. Eu şi mama copilului am sesizat în jurul vârstei de un an deficienţe motorii şi treptat, treptat alergând în sistemul medical pentru soluţionarea cauzei noastre un an ne-a luat să aflăm ce boală are copilul. Şi apoi toate demersurile necesare pentru iniţierea tratamentului. La momentul când noi am aflat de existenţa bolii la primul născut, deja cel de-al doilea copil avea opt luni intrauterin. Atunci noi am ştiut datorită băieţelului despre existenţa acestei boli şi despre faptul că ar putea şi fetiţa să aibă această boală situaţie în care am decis să facem un test genetic la naştere”, a afirmat Marius Iuliu Kovacs.
El a precizat că este important ca amiotrofia spinală să fie depistată cât mai repede pentru a începe tratamentul.
“E o metodă simplă, deloc invazivă, s-a prelevat sânge din cordonul ombilical, medicii au confirmat că este în regulă şi din nefericire, testul genetic dublat apoi de încă un test a certificat faptul că şi Sofia suferă de această boală într-o formă mai agravantă decât Robert. Dar am ştiu de la naştere. Am reuşit cu ajutorul medicilor să iniţiem şi tratamentul pentru Sofia, dar în a doua lună de viaţă. Rezultatele sunt cât se poate de elocvente. Băiatul este în cărucior, deşi am început tratamentul în jurul vârstei de doi ani, iar Sofia este, să zicem, foarte aproape de normalitate”, a mai transmis Marius Iuliu Kovacs.
El a mai completat că testul genetic pentru depistarea amiotrofiei spinale la fetiţă l-a costat 1.200 de lei într-o clinică privată.
Urmărește-ne și pe Google News
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
Citește și...
