Bolile autoimune reprezintă una dintre marile provocări ale medicinei moderne, iar identificarea lor precoce poate face diferenţa între o evoluţie controlată şi complicaţii severe.
„Există un interes deosebit pentru identificarea bolilor autoimune precoce, gestionarea simptomelor complexe şi obţinerea unor strategii terapeutice care să asigure un prognostic cât mai bun pentru pacienţi”, afirmă dr. Georgiana Lilea, medic specialist reumatologie MedLife.
Ce este HLA-B27 şi cum funcţionează
Unul dintre testele frecvent utilizate în reumatologie este HLA-B27, o analiză genetică ce oferă indicii importante despre predispoziţia pentru anumite afecţiuni. „Testarea HLA-B27 reprezintă o analiză genetică, cu aplicabilitate în reumatologie, ramură a medicinei care se ocupă de bolile autoimune cu manifestări articulare”, explică medicul.
Potrivit dr. Georgiana Lilea, majoritatea genelor implicate în artrite aparţin complexului HLA (Human leukocyte antigens), responsabil pentru mecanismele de apărare ale organismului. „Rolul acestor proteine, printre care şi HLA-B27, este de a semnala leucocitelor prezenţa agenţilor patogeni, în vederea eliminării lor”, precizează medicul.
Problemele apar atunci când sistemul imunitar nu mai funcţionează corect: „În situaţia unor disfuncţii imune, de cauză necunoscută, antigenul HLA-B27 poate semnaliza în mod aberant şi structuri proprii organismului, determinând un răspuns imun alterat”, afirmă dr. Lilea.
Această explicaţie este susţinută de literatura de specialitate, care arată că HLA-B27 este implicat în mecanisme imunologice complexe şi în declanşarea răspunsului inflamator
Antigenul HLA-B27 este implicat în mai multe boli
Testarea este recomandată în special atunci când există suspiciunea unor afecţiuni din categoria spondilartritelor. „Identificarea antigenului HLA-B27 se recomandă atunci când există suspiciunea anumitor boli autoimune [...] numite spondilartrite. Printre ele se numără spondilita anchilozantă, artrita psoriazică, artrita reactivă, artrita enteropatică”, precizează medicul.
Datele internaţionale confirmă această asociere. Studiile arată că între 80% şi 90% dintre pacienţii cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi.
Simptomele care ar trebui să te trimită la medic
Pacienţii cărora li se recomandă determinarea HLA-B27 pot prezenta istoric familial de boala autoimună sau chiar de una din formele de spondilartrita. În general, ei se prezintă la medic acuzând următoarele simptome:
- redoare matinală, adică durere cu caracter inflamator la nivelul coloanei vertebrale lombare joase
- tumefacţie, durere şi înroşirea tegumentului la nivelul articulaţiilor periferice: glezne, genunchi, umeri, coate
- durere sau roşeaţa la nivelul ochilor, diagnostic de uveita
- modificări tegumentare de psoriazis
- tumefacţie la nivelul degetelor
- contracturi musculare şi dureri tendinoase.
Potrivit ghidurilor clinice, diagnosticul acestor boli se bazează pe un ansamblu de criterii – simptome, analize de laborator şi investigaţii imagistice.
În ceea ce priveşte, spondilita anchilozantă, o boală autoimună progresivă care afectează în principal coloana vertebrală, provocând inflamaţie şi, în timp, rigidizare, în stadiile incipiente, simptomele apar treptat şi se agravează progresiv, cele mai frecvente fiind:
- durere lombară persistentă, mai ales în zona sacroiliacă
- rigiditate a spatelui şi mobilitate redusă
- oboseală accentuată.
Pot apărea şi alte manifestări:
- durere în fese sau articulaţii
- afectarea genunchilor, gleznelor sau umerilor
- dureri de spate care trezesc pacientul noaptea
- rigiditate matinală care durează peste 30 de minute
- durere la nivelul inserţiilor tendoanelor (enteze)
Fără tratament, boala poate evolua spre complicaţii precum fuziunea vertebrelor, însă diagnosticarea precoce şi tratamentul pot încetini progresia.
Persoanele HLA-B27 pozitive, risc de peste 16 ori mai mare de a dezvolta spondilită anchilozantă
Analiza antigenului HLA-B27 necesită prelevarea unei probe de sânge, iar interpretarea rezultatelor se face în prezenţa medicului reumatolog, fiind necesare un diagnostic diferenţial riguros şi explicarea detaliată a semnificaţiei rezultatului pozitiv sau negativ.
Un aspect esenţial, subliniat de specialist, este că testul nu pune singur diagnosticul. „Valoarea HLA-B27 nu poate stabili singur diagnosticul, ci atestă mai degrabă riscul, predispoziţia unei persoane de a dezvolta o spondilartrită”, atrage atenţia dr. Georgiana Lilea.
Acest lucru este confirmat şi de studiile epidemiologice, care arată că antigenul HLA-B27 este prezent şi la persoane sănătoase, în aproximativ 4–8% din populaţie. Legătura dintre HLA-B27 şi anumite boli este însă puternică. „Un procent de 90% din pacienţii diagnosticaţi cu spondilită anchilozantă sunt HLA-B27 pozitivi”, precizează medicul.
O meta-analiză publicată în literatura medicală arată că persoanele HLA-B27 pozitive au un risc de peste 16 ori mai mare de a dezvolta spondilită anchilozantă.
Pentru stabilirea certă a diagnosticului, medicul reumatolog evaluează celelalte criterii de diagnostic specifice fiecărei boli, pe baza anamnezei (istoricului medical al pacientului) şi a examenului clinic. „Se vor analiza şi alte probe serologice, în special markerii de inflamaţie cum ar fi VSH şi proteină C reactivă. Ulterior, dacă aceste criterii sunt întrunite, diagnosticul este formulat şi se poate iniţia strategia terapeutică”, spune dr. Lilea.
De ce este importantă diagnosticarea precoce
Durerea lombară persistentă nu trebuie ignorată, mai ales dacă apare dimineaţa şi revine constant. „Durerea lombară joasă, persistentă [...] nu mai poate fi atribuită doar unui efort intens”, avertizează specialistul.
Întârzierea consultului poate avea consecinţe serioase: „Întârzierea stabilirii diagnosticului şi a iniţierii terapiei poate avea consecinţe locale, prin lezarea articulaţiilor, reducerea mobilităţii şi o recuperare mult mai anevoioasă”, avertizează reumatologul.
Specialiştii atrag atenţia că aceste afecţiuni sunt frecvent diagnosticate tardiv, uneori după ani de evoluţie, ceea ce face cu atât mai important consultul precoce. „Aproximativ 8% din indivizii sănătoşi prezintă HLA-B27 pozitiv, prin urmare o simplă valoare pozitivă, neînsoţită de alte criterii patologice, nu semnifică prezenţa bolii. Este necesar deci consultul reumatologic pentru evaluarea tabloului clinic şi iniţierea eventualelor decizii terapeutice”, e de părere dr. Gerogiana Lilea, care-i îndeamnă pe români să meargă la reumatolog.
(Articol susţinut de MedLife)
Medikatv.ro
