Meseria de medic înseamnă, de cele mai multe ori, pe lângă pasiune, empatie, răbdare, şi multă, multă dedicare, fiindcă medicii lucrează cu vieţile oamenilor. A alege cardiologia pediatrică presupune din start să accepţi o responsabilitate dublă: să ai grijă de inimile fragile ale copiilor şi, în acelaşi timp, de emoţiile părinţilor.
Este o specialitate care presupune multă atenţie, precizie, delicateţe şi tact, iar dr. Anca Maria Arhip, medic specialist cardiologie pediatrică la MedLife, are aceste calităţi absolut necesare în a diagnostica şi trata copii cu tot felul de probleme de sănătate, inclusiv malformaţii cardiace congenitale. „În spatele fiecărui copil există o poveste fragilă. De aceea, în munca noastră e nevoie de multă răbdare, empatie şi inteligenţă emoţională. Părinţii trebuie să înţeleagă, în cuvinte simple, ce se întâmplă cu inima copilului lor,” a precizat dr. Anca Maria Arhip.
Malformaţiile cardiace congenitale sunt printre cele mai întâlnite afecţiuni cu care se nasc copiii. O statistică la nivel european arată că prevalenţa la nou născuţi vii este de 60.2 per 10.000 de copii. Unii prezintă defecte în pereţii inimii, de exemplu o discontinuitate sau gaură la nivelul pereţilor, alţii au probleme cu vasul de sânge care leagă artera pulmonară de aortă (persistenţa canalului arterial). Sunt micuţi care se nasc cu afecţiuni complexe precum Tetralogia Fallot, o malformaţie complexă, cunoscută pentru colorarea albăstruie a copilului, crize cianotice.
Fiecare diagnostic de acest fel vine cu provocări pentru medic, pentru copil şi pentru părinţi. Uneori, semnele pot fi vizibile chiar din timpul sarcinii, la ecografiile de morfologie fetală. Alteori, medicii depistează problemele imediat după naştere sau în primii ani de viaţă, atunci când apar semne precum oboseala la supt, respiraţia rapidă, transpiraţiile abundente sau întârzierea în creştere. „Părinţii sunt primii care observă că ceva nu este în regulă. Rolul lor este esenţial în diagnosticarea timpurie”, subliniază dr. Arhip.
Cele mai frecvente malformaţii cardiace congenitale
În SUA, malformaţiile cardiace congenitale afectează aproape 1% dintre nou-născuţi. Cele mai frecvente malformaţii cardiace congenitale sunt reprezentate de:
- defecte septale atriale sau ventriculare (discontinuitate sau gaură la nivelul pereţilor inimii)
- persistenta canalului arterial (vasul de sânge care leagă artera pulmonară de aortă - normal doar în viaţa intrauterină)
- stenoza pulmonară (îngustarea valvei pulmonare), stenoza aortică (îngustarea valvei aortice)
- Tetralogia Fallot (malformaţie complexă, cunoscută pentru colorarea albăstruie a copilului, crize cianotice).
- Transpoziţia de vase mari (originea anormală, inversată a arterei pulmonare şi a aortei)
- Coarctaţia de aortă (îngustarea unei porţiuni a aortei, care produce tensiune arterială mare în partea superioară a corpului şi scăzută în partea inferioară).
Unele malformaţii cardiace pot fi depistate din timp
Părinţii pot depista încă din timpul sarcinii unele malformaţii cardiace, în cadrul morfologiei fetale de trimestrul II, între 18 şi 22 săptămâni de sarcină. Ulterior, imediat după naştere, medicul neonatolog, prin examinarea clinică atentă, ascultarea cordului, măsurarea pulsului şi screening-ul prin pulsoximetrie (măsurarea saturaţiei oxigenului în sânge) – poate depista malformaţiilor cardiace congenitale critice, încă din primele zile de viaţă.
„Odată cu creşterea copilului, medicul de familie, pediatrul sau chiar părinţii pot observa anumite semne clinice (respiraţie rapidă, oboseală la supt, transpiraţii abundente, întârziere în creştere şi dezvoltare, cianoză- buze sau degete albastre), infecţii respiratorii frecvente care să-i îndrume către specialistul de cardiologie pediatrică pentru un consult complet”, a precizat chirurgul pediatru.
Factorul genetic, foarte important în cardiomiopatiile pediatrice
Tot mai des, în medicină se vorbeşte despre rolul testelor genetice. În cardiologia pediatrică, acestea nu sunt un simplu detaliu: pot face diferenţa între un diagnostic incomplet şi o imagine clară asupra evoluţiei viitoare a copilului. Aproximativ o treime dintre malformaţiile cardiace congenitale şi jumătate dintre cardiomiopatii au o cauză genetică identificabilă.
„Testarea genetică la copiii cu malformaţii cardiace nu este doar un „detaliu în plus”, ci are un rol esenţial pentru diagnostic, ajută la diferenţierea între un defect izolat şi unul care face parte dintr-un sindrom mai complex, poate anticipa apariţia complicaţiilor, ajută medicul să le explice părinţilor la ce să se aştepte pe termen lung (prognostic şi evoluţie), ne arată dacă există un risc ca şi alţi copii din familie să se nască cu aceeaşi problemă. Testele genetice ne oferă răspunsuri, orientează tratamentul şi ajută familia să ia decizii informate pentru viitor”, a explicat medicul.
Majoritatea părinţilor se simt copleşiţi, se simt vinovaţi, îngrijoraţi când află că afecţiunea cardiacă a copilului lor are o cauză genetică, însă după ce primesc informaţii clare şi suport, părinţii încep să se concentreze pe soluţii.
Povestea Mariei cu Sindrom Turner. Testarea genetică a făcut diferenţa!
Sindromul Turner este o afecţiune genetică rară, care afectează exclusiv persoanele de sex feminin. Această boală este definită prin lipsa totală sau parţială, sau anomalii structurale ale unuia dintre cei doi cromozomi X, având drept rezultat o serie de simptome distincte. Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 2.500 de fete nou-născute, conform estimărilor. Dr. Ana Maria Arhip a avut un astfel de caz.
„Îmi amintesc de Maria, o fetiţă pe care am urmărit-o periodic în cabinetul de cardiologie pediatrică, care s-a prezentat împreună cu părinţii pentru valori crescute ale tensiunii arteriale. Era un copil supraponderal, cu câteva particularităţi ale trăsăturilor fizice: un gât scurt şi o statură mică, care a alarmat pediatrul şi a trimis-o către cardiologie. Deşi tendinţa generală e să dăm vina pe obezitate, de această dată cauza hipertensiunii arteriale a fost o îngustare a aortei (coarctaţie de aortă) descoperită la ecocardiografie. Totuşi trăsăturile Mariei erau particulare, fapt ce m-a determinat să îndrum părinţii către o testare genetică. Revenind la control, părinţii mi-au povestit că au decelat lipsa cromozomului X, testare ce a confirmat Sindromul Turner”, a mărturisit medicul.
În cazul sindromului Turner, aproximativ 30–50% dintre fete au o malformaţie cardiacă congenitală. „Testarea genetică a fost extrem de utilă în cazul Mariei pentru a confirma diagnosticul, pentru a identifica sau nu cromozomul Y (important pentru riscul de tumori), a căutat microdeleţii sau duplicări mici ale cromozomului X (pentru a explica unele diferenţe de manifestări clinice între fetele cu Sindromul Turner), a oferit părinţilor informaţii clare despre monitorizarea dezvoltării copilului”, a explicat dr. Ana Maria Arhip.
Chiar dacă în cazul Mariei, testele genetice nu i-au rezolva direct problema de sănătate, acestea i-au ajutat pe medici să efectueze controale preventive specifice afecţiunii. „În acest mod am decelat la timp o patologie a glandei tiroide şi un rinichi în potcoavă, frecvent asociate cu Sindromul Turner. Testele genetice ne deschid drumul către îngrijirea corectă a pacientului!”, a subliniat chirurgul pediatric.
Trombofilia – riscuri ascunse
Un alt termen tot mai des întâlnit în zilele noastre este trombofilia, o afecţiune care face ca sângele din vene şi artere să fie mai predispus la coagulare. Aceasta poate fi de două tipuri: ereditară sau moştenită (genetică), ori dobândită, şi constă în formarea de cheaguri de sânge (numite şi trombi) atât în artere, cât şi în vene. „Este deosebit de importantă la copii, mai ales în situaţii precum intervenţii chirurgicale, traumatisme sau deshidratare. Părinţii care ştiu că există această predispoziţie în familie trebuie să fie atenţi la stilul de viaţă al copiilor: hidratare, mişcare, alimentaţie sănătoasă şi evitarea imobilizărilor prelungite”, a atras atenţia dr. Arhip.
Trombofilia poate afecta indirect sănătatea inimii şi a vaselor de sânge prin formarea cheagurilor, care, odată ce se desprind şi migrează, pot ajunge în plămâni, determinând embolie pulmonară, la nivelul inimii: dacă blochează o arteră coronară, apare infarctul miocardic, iar la nivelul creierului: accidentul vascular cerebral. „Trombofilia se poate moşteni iar cea mai frecventă formă la copii, este cea ereditară (genetică). Dacă un părinte are o trombofilie genetică, copilul poate moşteni mutaţia în proporţie de 50%”, a spus medicul.
Teste genetice necesare copiilor
Testele genetice se fac atunci când există motive medicale sau ca screening. Dr. Arhip le recomandă astfel:
- în timpul sarcinii, în primul şi al doilea trimestru de sarcină, mămicile pot efectua dublu test, triplu test, morfologia fetală, ADN fetal liber în sângele mamei, biopsie de vilozităţi coriale, amniocenteza.
- la toţi nou-născuţii în primele zile de viaţă se face testul Guthrie (picătura de sânge din călcâi), pentru a identifica dacă exista boli metabolice: fenilcetonurie, hipotiroidie, surditate, retinopatia prematurului.
- pe parcursul dezvoltării copilului există teste genetice specifice care se efectuează dacă micuţul prezintă întârziere în dezvoltare sau trăsături sugestive pentru un sindrom genetic.
- dacă există antecedente familiale de boli genetice, trombofilie, moarte subită la vârste tinere, se poate face testare preventivă, screening familial.
În faţa unui diagnostic dificil, sfatul medicului pentru părinţi este la fel de cald precum zâmbetul unui copil: „Fiţi încrezători! Cu răbdare, iubire şi speranţă, puteţi construi o viaţă bună pentru copilul dumneavoastră.”
(Articol susţinut de MedLife)
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
