Unele tipuri de cancer nu apar întâmplător, ci sunt „scrise” în ADN şi transmise din generaţie în generaţie. Oncogenetica sau genetica oncologică este ramura medicinei care descifrează aceste mesaje ascunse şi arată dacă moştenim sau nu un risc crescut pentru cancer. Testele genetice şi consilierea oncogenetică pot face diferenţa dintre a descoperi boala prea târziu şi a preveni la timp.
„Putem contribui la diagnostic, prin identificarea mutaţiei care a determinat apariţia tumorii; la tratament, prin detectarea variantelor genetice care pot fi ţintite cu anumite medicamente; şi la prevenţie, prin descoperirea genelor cu variante de risc, astfel încât să putem alcătui un plan personalizat de monitorizare şi prevenţie”, susţine dr. Anca Bârdan, medic genetician în cadrul laboratorului Personal Genetic, cu pregătire în oncogenetică, atât în România cât şi la Harvard.
În ultimii ani, genetica oncologică a devenit o parte esenţială a medicinei moderne. Tot mai mulţi pacienţi aud despre teste genetice şi despre faptul că acestea pot influenţa tratamentul şi chiar pot preveni apariţia cancerului. În acelaşi timp, tot mai mulţi medici sunt interesaţi de oncogenetică.
Pe dr. Anca Bârdan genetica oncologică a atras-o deoarece a înţeles că doar cu ajutorul anamnezei şi al testelor genetice potrivite poate consilia pacientul într-un mod holistic. Şi, în timp, a realizat că cea mai mare satisfacţie profesională a sa este atunci când reuşeşte să ajute pacienţii să prevină apariţia unui cancer. „Bucuria este şi mai mare când această prevenţie se extinde şi la rudele lor, protejând astfel întreaga familie”, a spus medicul.
Testele genetice, rol esenţial în prevenţie
Testele genetice analizează ADN-ul pentru a descoperi posibile modificări (mutaţii) asociate cancerului. În oncologie, există două mari categorii de teste:
- Testele pentru pacienţii cu cancer activ, care investighează mutaţiile somatice. „Acestea apar doar în celulele tumorale, nu se transmit rudelor şi ne ajută să personalizăm tratamentul şi să estimăm agresivitatea bolii”.
- Testele pentru mutaţiile germinale, prezente în toate celulele încă de la naştere şi care pot fi transmise descendenţilor. „Acestea ne permit să identificăm sindroame de cancer ereditar şi să estimăm riscul unei persoane de a dezvolta o anumită formă de cancer, pentru a putea crea un plan de prevenţie şi monitorizare”.
Decizia de a face un test genetic se ia întotdeauna împreună cu medicul genetician. Persoanele care sunt îndrumate spre consiliere genetică sunt, în primul rând, cele cu istoric familial pozitiv – rude apropiate cu acelaşi tip sau cu mai multe tipuri de cancer.
„Ne atrag atenţia în mod special cazurile apărute la vârste tinere sau în localizări atipice, cum ar fi cancerul de sân la bărbat. O altă categorie importantă o reprezintă pacienţii care au sau au avut deja o tumoră şi care doresc să afle dacă există risc de transmitere a unei gene modificate către copii, dar şi dacă au un risc crescut de a dezvolta un alt cancer în viitor”, a explicat dr. Anca Bârdan.
În opinia medicului, „testele genetice au un rol esenţial în prevenţie. Ele ne ajută să estimăm riscul de apariţie al unei tumori, să identificăm organele care sunt mai vulnerabile în funcţie de gena afectată şi chiar să stabilim vârsta la care o persoană ar trebui să înceapă o monitorizare atentă. Astfel, putem construi un plan personalizat de supraveghere şi prevenţie”.
Potrivit unor studii de specialitate, aproximativ 5% dintre subiecţii sănătoşi cu istoric familial relevant au mutaţii patogene în gene asociate cancerelor multiple, motiv pentru care medicii recomandă testare extinsă.
Ce se întâmplă dacă testul arată predispoziţie?
Dacă se identifică o mutaţie genetică, nu înseamnă neapărat că persoana va face cancer, dar riscul este mai mare. În astfel de cazuri, medicul stabileşte un plan personalizat de monitorizare şi prevenţie:
- controale regulate;
- ecografii sau alte investigaţii;
- analize de sânge şi markeri tumorali;
- recomandări privind stilul de viaţă.
Astfel, boala poate fi descoperită din timp sau chiar prevenită. „Le recomand persoanelor cu istoric familial de cancer să facă un test genetic, pentru a afla dacă există o predispoziţie. În funcţie de rezultat, este important să urmeze un program riguros de screening şi monitorizare periodică, adaptat la riscurile identificate”, a sfătuit dr. Bârdan.
Testarea genetică poate influenţa tratamentul
„Nu putem vorbi despre terapie oncologică personalizată fără un test genetic prealabil. Fiecare tumoră are anumiţi markeri genetici, iar o parte dintre aceştia pot fi ţintiţi prin tratament. Astfel, nu mai tratăm doar tipul de cancer, ci tratăm pacientul în funcţie de profilul său molecular – ceea ce aduce beneficii majore”, a precizat dr. Anca Bârdan, care a oferit şi un exemplu concret: în cancerul ovarian se testează genele BRCA1 şi BRCA2 din proba tumorală, iar dacă sunt identificate variante patogene, pacientele devin eligibile pentru terapia cu inhibitori PARP (Poly-ADP Ribose Polymerase - o enzimă care repară leziunile ADN-ului din celulele noastre).
Cercetătorii au vrut să afle impactul testării genetice ereditare a cancerului şi au ajuns la concluzia că testele genetice ghidate prin BRCA şi alte mutaţii au permis adoptarea inhibitorilor PARP sau a imunoterapiei ţintite (ex: în sindromul Lynch, fragilitatea reparării ADN-ului face tumorile sensibile la imunoterapie).
„Testele genetice pot fi efectuate pentru aproape toate tipurile de cancer. Cele mai frecvente situaţii în care le utilizăm sunt în cancerul mamar, ovarian, colorectal, pulmonar şi în cancerele oncohematologice, precum leucemiile şi limfoamele”, a spus medicul.
De-a lungul carierei sale, geneticiana a întâlnit mai multe cazuri în care testarea genetică a avut un impact real asupra vieţii pacienţilor şi a familiilor lor. „O pacientă cu antecedente de cancer mamar şi un istoric familial pozitiv a efectuat testarea genetică, iar rezultatul a arătat o mutaţie patogenă în gena RAD51. Aceste informaţii ne-au permis nu doar să stabilim un plan de profilaxie pentru ea, ci şi să recomandăm testarea fiicelor şi a surorii sale. În acest fel, întreaga familie a beneficiat de un plan de prevenţie adaptat. Un alt caz este cel al unei paciente cu cancer mamar avansat, metastazat, la care s-a identificat o mutaţie în gena CDH1. Pentru a-i oferi cele mai bune şanse, am reuşit, prin intermediul Reţelei Europene de Referinţă GENTURIS, să o includem într-un studiu clinic internaţional la Centrul Medical Universitar Radboud din Nijmegen. Astfel, a avut acces la o terapie personalizată care i-a crescut semnificativ şansele de reuşită”, a povestit medicul.
Un studiu în JAMA Network Open a arătat că, în 959 de cazuri de cancer mamar, aproape jumătate dintre mutaţiile periculoase (PGV) nu ar fi fost detectate folosind criteriile tradiţionale de testare. Într-un studiu prospectiv, 28 % dintre pacienţii cu PGV de mare penetrare au avut modificări în planul de tratament în urma testării.
În ceea ce priveşte viitorul, dr. Anca Bârdan este optimistă: „Cred că testarea genetică va deveni obligatorie pentru orice pacient oncologic, iar tratamentele vor fi alese exclusiv pe baza profilului molecular.” Testele genetice nu sunt doar un pas înainte în tratamentul cancerului, ci şi o şansă reală la prevenţie. Ele pot salva vieţi – nu doar ale pacienţilor, ci şi ale celor dragi.
***
Surse:
https://www.mdpi.com/2072-6694/16/13/2327
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11356586/
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2796613
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
