Timp de zeci de ani, endometrioza a fost învăluită în incertitudine şi durere. Femeile afectate de această boală au fost nevoite să aştepte ani de zile pentru un diagnostic clar, trecând prin investigaţii dureroase şi confuzii medicale. Însă în spatele durerii se ascunde o boală complexă, greu de diagnosticat, care afectează 1 din 10 femei şi care poate compromite serios calitatea vieţii.
Astăzi, însă, o inovaţie medicală schimbă regulile jocului: Endotest, un test genetic non-invaziv, disponibil în premieră în România prin Reţeaua de sănătate REGINA MARIA, aduce un diagnostic precis al endometriozei în doar câteva zile.
Am discutat cu dr. Flavia Haradja, medic primar genetică medicală la Regina Maria, despre ce înseamnă această inovaţie în medicina personalizată şi cum poate schimba traseul clasic al diagnosticării endometriozei.
10 iunie Perspectivele macroeconomice şi fiscale ale României
Endometrioza este o afecţiune complexă şi înselătoare: „Vorbim despre un ţesut asemănător cu cel al mucoasei uterine, care se dezvoltă în afara cavităţii uterine – fie pe ovare, fie pe colon, vezică sau alte organe din pelvis”, explică dr. Haradja. Tocmai această dezvoltare pe diverse organe o face să fie o boală greu de depistat.
Până acum, diagnosticul corect venea după 7-9 ani de investigaţii invazive. Astăzi, Endotestul schimbă tot. Testul foloseşte o simplă probă de salivă şi oferă un răspuns clar în doar câteva zile. Fără intervenţii dureroase. Fără ani pierduţi între investigaţii şi incertitudini.
„Este o metodă de diagnostic precisă, cu o acurateţe impresionantă: sensibilitate de 97,4% şi specificitate de 93,7%”, explică dr. Flavia Haradja, medic primar genetică medicală în Reţeaua de sănătate Regina Maria.
Noutatea pe care o aduce Endotestul constă în abordarea complet diferită faţă de metodele clasice. Nu mai este nevoie de intervenţii invazive pentru a confirma diagnosticul. „Ne uităm la microARN-uri – molecule mici care reglează expresia genelor şi care sunt implicate în multe afecţiuni, inclusiv în endometrioză. Astfel, cu ajutorul tehnologiei de secvenţiere genetică de ultimă generaţie (NGS) şi a inteligenţei artificiale, se identifică o „semnătură genetică” specifică endometriozei. ”, detaliază dr. Haradja.
Inteligenţa artificială: de la algoritmi la răspunsuri concrete
Testul se bazează pe tehnologia Next Generation Sequencing (NGS), care generează volume mari de date genetice. Aceste date sunt apoi interpretate de algoritmi de inteligenţă artificială antrenaţi pe baze clinice solide.
„Avantajul e că AI-ul nu doar că vede tipare, dar le şi recunoaşte cu o viteză şi o acurateţe imposibil de atins prin metodele tradiţionale. În loc de ani de investigaţii, avem un răspuns clar în câteva zile”, spune medicul genetician.
Cui i se adresează testul şi cum se integrează în traseul medical
Endotestul este recomandat femeilor cu vârste între 18 şi 43 de ani, care prezintă simptome sugestive pentru endometrioză. Poate fi realizat în orice moment al ciclului menstrual şi nu este influenţat de tratamentele hormonale.
„Este ideal pentru pacientele care au dureri menstruale recurente, infertilitate sau alte simptome care ridică suspiciuni, dar care nu au primit încă un diagnostic clar. Testul le oferă o cale mai scurtă, mai blândă şi mai exactă spre un răspuns”, precizează dr. Haradja.
Un pas spre medicina personalizată
Această inovaţie reflectă o schimbare de perspectivă: medicina nu mai poate trata toţi pacienţii la fel. „Ne îndreptăm spre o abordare personalizată, în care profilul genetic al pacientului contează. Nu suntem identici, iar tratamentele nu ar trebui să fie nici ele identice”, subliniază dr. Flavia Haradja.
Endotestul este doar începutul. E un semnal că medicina în România poate ţine pasul cu progresele globale .
Ce înseamnă acest test pentru pacientele din România
Pe termen lung, Endotestul înseamnă diagnostic mai rapid, costuri mai mici pentru sistem şi mai puţină suferinţă pentru paciente. Elimină necesitatea unor investigaţii costisitoare şi invazive, precum laparoscopia sau RMN-ul, care nu sunt întotdeauna concludente. „Nu e nevoie de pregătiri speciale, nu implică substanţe de contrast sau intervenţii. Doar o probă de salivă, iar rezultatul vine în câteva zile. Este un instrument care poate schimba complet parcursul pacientelor şi le poate reda controlul asupra propriei sănătăţi”, adaugă medicul.
Endotestul este o oportunitate de a schimba paradigma diagnosticării unei boli care, prea des, rămâne nediagnosticată. Elimină necesitatea unor investigaţii costisitoare şi invazive, precum laparoscopia sau RMN-ul, care nu sunt întotdeauna concludente.
„Este momentul ca medicina românească să accepte şi să integreze aceste inovaţii. Pentru binele pacientelor, dar şi pentru sustenabilitatea sistemului. Pentru că pentru prima dată, putem spune cu încredere: diagnosticarea endometriozei nu se mai măsoară în ani. Ci în zile.”, încheie medicul genetician.
Endometrioza nu mai trebuie să fie o boală a incertitudinii. Cu ajutorul geneticii şi al inteligenţei artificiale, femeile pot primi răspunsuri rapide, clare şi fără suferinţă inutilă, iar Endotestul, primul test genetic disponibil în România pentru diagnosticarea acestei afecţiuni, este începutul unei noi etape în medicina personalizată – una în care pacientele sunt ascultate, înţelese şi tratate cu precizie.
Testul poate fi făcut doar la indicaţia medicului specialist şi nu înlocuieşte investigaţiile imagistice necesare în astfel de cazuri, cum ar fi RMN-ul cu protocol de endometrioză. Endotest poate fi efectuat în orice punct de recoltare Regina Maria din ţară.
Conținutul acestui comunicat de presă este în întregime responsabilitatea autorului său. News.ro nu își asumă în niciun fel responsabilitatea pentru acuratețea informațiilor prezentate sau a modului de redactare a comunicatului.
