În fiecare an, 1 din 5.000 băieţi nou-născuţi este diagnosticat cu Distrofia Musculară Duchenne (DMD). Vârsta medie de diagnostic pentru DMD este de 4,5 ani. Lipsa conştientizării bolii contribuie în medie la o întârziere a diagnosticării de 2,5 ani. ,,În timp ce sistemul se mişcă într-un progres lent, vedem dispărând de lângă noi adolescenţi de 15- 16 ani, tineri de 19-20 de ani, ce ar fi putut să se mai bucure de câţiva ani”, a atras atenţia pentru 360medical.ro Isabela Tudorache, preşedintele Asociaţiei Parent Project România şi mama unui tânăr cu DMD.
Distrofia musculară Duchenne este o afecţiune rară, care face ca muşchii să devină mai slabi în timp, până când afectează întregul corp. Este cauzată de o mutaţie a cromozomului X, de aceea sunt afectaţi în principal bărbaţii. Mai întâi mersul devine dificil, apoi urmează alte funcţii motorii şi în cele din urmă afectează capacitatea de a respira, precum şi funcţia inimii, deoarece inima este şi ea un muşchi. Proteina lipsă are, de asemenea, o funcţie în creier, astfel încât problemele de învăţare şi de comportament pot fi, de asemenea, parte a bolii.
Distrofia musculară Becker (DMB) este considerată a fi o formă mai puţin severă de DMD. Cu îngrijire optimă, persoanele cu DMD pot trăi până la 30 de ani şi chiar mai mult.
,,O boală incurabilă, progresiv invalidantă, şi o comunitate de familii, copii şi tineri în căutare permanentă de soluţii, de răspunsuri la zeci de întrebări zilnice, în căutarea unei ieşiri din tunelul traumei şi al regăsirii zilnice al puterii de a merge mai departe. Acesta e peisajul cotidian al copiilor, tinerilor, părinţilor, familiilor celor afectaţi de distrofii muscular severe Duchenne şi Becker din România”, a descris Isabela Tudorache situaţia acestor pacienţi.
Paşi importanţi s-au făcut în ultimii ani: servicii medicale performanţe pentru copii în spitalele de neuro-psihiatrie pediatrică şi în cele de recuperare medicală, decontarea aparatelor de suport al respiraţiei şi popularizarea la nivel naţional al acestui serviciu ce le prelungeşte viaţă, dar mai sunt încă multe de făcut.
,,Vedem cum tinerii adulţi DMD/DMB rămân izolaţi în casă din lipsa dispozitivelor medicale assistive civilizate, a rampelor de acces şi fără o educaţie care să le permită găsirea unui minim job. Lângă ei, părinţi ce nu întineresc, purtători ai unor suferinţe de lungă durată, ce le creează o traumă ce produce implicaţii nu doar psihologice majore, ci , succesiv, implicaţii sociale şi economice”, a spus preşedintele Asociaţiei Parent Project România, organizaţie care se alătură comunităţii internaţionale Duchenne pentru a creşte atenţia şi conştientizarea asupra efectelor bolii astăzi de Ziua Mondială a Conştientizării Duchenne, o zi marcată în fiecare an pe 7 septembrie.
Una din veştile bune este că în România se desfăşoară acum primul studiu clinic cu şanse majore de confirmare pentru un tratament în distrofia musculară, la Spitalul Nicolae Robănescu din Bucureşti.
O alta este că speranţa de viaţă a acestor pacienţi a crescut, dar a adus cu sine şi noi provocări.
,,Creşterea speranţei de viaţă a copiilor de la noi, de la o medie de 16-18 ani la 30 de ani şi peste, a creat de curând o categorie nouă de pacienţi adulţi cu provocări majore de asistenţă socială, medicală, economică şi psihologică. Ce specialist să gestioneze aceste nevoi? Unde? Pe măsură ce adolescentul afectat complex de o maladie musculară devine un tânăr adult, cresc nevoile sale de asistenţă medicală, dar şi interesele personale ale tinerilor se schimbă. Doar că aici intervine o barieră severă de acces la forme adaptate de asistenţă în educaţie, în orientare către o viaţă profesională şi socială active, nemaivorbind de o organizare măcar incipientă pentru viaţă independentă. Am vorbit cu tineri cu DMD cu vârste cuprinse între 15 şi 25 de ani, precum şi cu părinţîi şi îngrijitorii acestora, pentru a afla mai multe despre experienţa lor privind tranziţia (interviuri detaliate). Apoi, ne-am completat constatările cu un sondaj. Respondenţii la cercetare au raportat că în România nu a fost implementat un proces de tranziţie oficial, familiile trebuind să se descurce singure pe parcursul tranziţiei. O singură echipa medicală multidisciplinară pentru adulţi DMD/DMB , organizată informal , cu mari eforturi la Spitalul Nr 1 din Craiova, de către Dna Dr. Amelia Dobrescu, nu este suficient, şi pune mari presiuni pe specialiştii implicaţi. Există intenţii şi proiecte în acest sens în Bucureşti, ce urmează încă, să îşi confirme viabilitatea. Lipsa de timp a medicilor şi lipsa de resurse, absenţa unei planificări adecvate din partea ,,managerilor de caz”, percepţia fatalistă greşită asupra DMD în sine, au un impact suplimentar asupra tranziţiei”, a precizat Isabela Tudorache.
Asociaţia Parent Project România a identificat trei provocări pentru persoanele cu distrofie musculară Duchenne din România:
– Nu există nici o legătură între serviciile pediatrice şi pentru adulţi, şi chiar lipsa serviciilor în unele regiuni din ţară, mai ales la adulţi.
– Lipsa înregistrărilor electronice (pe hârtie) provocând dificultăţi în comunicarea între toate serviciile.
– Lipsa sprijinului la fiecare etapă de evoluţie a bolii şi creşterea periodică a nevoilor de reajustare (în educaţie, asistenţa personală, transport etc), provoacă un nivel de stres psiho-social major pacienţilor şi familiilor, cu effect de izolare socială şi trauma emoţională pentru toţi cei din familie.
Pentru a îmbunătăţi tranziţia tinerilor adulţi cu DMD este necesar un efort intersectorial încă neînceput la noi, care să implice nu doar familiile celor cu DMD, ci şi profesioniştii din domeniul sănătăţii şi cel al asistenţei sociale şi administraţiei publice.
„Sistemul ar trebui să fie centrat pe persoană, iar formele de suport ar trebui să capete o formă inter-instituţională, şi să urmeze persoana. Acum, serviciile sunt fragmentate atât local, cât şi în ţară, iar sistemul cere mereu reguli, formulare, condiţii, limitări dintre cele mai diverse, neasteptate şi frustrante pentru o persoană /familie aflată deja în stres psihologic, economic, social, major. Şansa acestor oameni rămâne sprijinul comunitar şi o administraţie publică locală responsabilă şi activă, pe care uneori, unii dintre noi, puţini, au şansa să le găsească”, e de părere Isabela Tudorache.
Mesajul asociaţiei Parent Project România este acela că este nevoie să păstrăm aceşti oameni cu DMD conectaţi la societate. Să recunoaştem că sunt diferiţi şi să încercăm să le respectăm provocările cu care se confruntă, dar să-i ţinem conectaţi la societate. Pot fi valoroşi, productivi, inspiraţionali.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
