Interpretarea analizelor de sânge pe baza unor valori de referinţă care nu ţin cont de particularităţile genetice ale pacienţilor poate duce la diagnosticarea eronată a unor afecţiuni hematologice. Cercetătorii americani au stabilit noi intervale de referinţă pentru persoanele care prezintă o variantă genetică asociată în organism cu un număr mai redus de neutrofile, celule ale sistemului imunitar implicate în apărarea împotriva infecţiilor. Noile valori ar putea preveni investigaţiile inutile, excluderea unor pacienţi din studiile clinice şi întreruperea nejustificată a unor tratamente, inclusiv oncologice.
Societatea Americană de Hematologie (ASH) a anunţat joi stabilirea unor noi intervale de referinţă pentru numărul de neutrofile şi leucocite la copiii şi adulţii care prezintă o particularitate genetică denumită fenotipul Duffy negativ (Duffy-null), caracterizată prin absenţa antigenului Duffy de pe suprafaţa globulelor roşii.
Rezultatele, publicate în revista Blood Advances, ar putea modifica modul în care sunt interpretate analizele de sânge pentru această categorie de persoane.
Fenotipul Duffy negativ este asociat cu un număr mai redus de neutrofile în sângele circulant. Această particularitate genetică este întâlnită mai frecvent la persoanele cu origini africane sau din Orientul Mijlociu, dar poate apărea şi la persoane de origine europeană. Fenotipul Duffy negativ nu reprezintă, în sine, o boală.
La persoanele cu această variantă genetică, o proporţie mai mare de neutrofile se găseşte în ţesuturi, iar numărul celor care circulă în sânge este mai mic. Din acest motiv, rezultatele analizelor pot indica valori considerate anormale potrivit intervalelor de referinţă utilizate în mod obişnuit, deşi persoanele respective sunt sănătoase.
Situaţia poate duce la diagnosticarea eronată a neutropeniei, o afecţiune caracterizată prin scăderea numărului de neutrofile, care în anumite situaţii poate creşte riscul de infecţii.
Pentru stabilirea noilor valori, cercetătorii din 23 de centre medicale americane au analizat 1.412 probe de sânge provenite de la persoane cu fenotipul Duffy negativ, din cinci categorii de vârstă.
La adulţi, intervalul de referinţă stabilit pentru numărul absolut de neutrofile a fost cuprins între 1,03 şi 7,30 × 10⁹ celule/litru, limita inferioară fiind mai redusă decât pragul de 1,5 × 10⁹ celule/litru utilizat frecvent pentru definirea neutropeniei.
Cercetătorii au stabilit şi intervale specifice pentru copiii cu vârste între şase luni şi 17 ani, acestea fiind primele valori de referinţă pediatrice dezvoltate pentru această particularitate genetică.
Potrivit autorilor, utilizarea intervalelor obişnuite poate determina efectuarea unor investigaţii suplimentare fără justificare medicală, inclusiv biopsii de măduvă osoasă.
Consecinţele pot fi importante şi pentru pacienţii oncologici. Un număr redus de neutrofile poate determina amânarea sau întreruperea chimioterapiei, iar identificarea fenotipului Duffy negativ ar putea ajuta medicii să distingă valorile natural mai scăzute de neutropenia provocată de tratament.
Noile intervale ar putea contribui şi la evitarea excluderii nejustificate a unor persoane din studiile clinice, în care numărul de neutrofile reprezintă frecvent un criteriu de eligibilitate.
Medicul hematolog Maureen Achebe, unul dintre autorii studiului, de la Brigham and Women’s Hospital şi Dana-Farber Cancer Institute, a subliniat importanţa introducerii noilor valori de referinţă în practica medicală.
„Deşi medicii cunosc de mult timp fenotipul Duffy negativ, aceste informaţii nu au fost încă integrate în practica medicală”, a declarat cercetătoarea, explicând că noile intervale ar putea contribui la evitarea investigaţiilor inutile, a excluderii din studiile clinice şi a restricţiilor nejustificate privind administrarea medicamentelor.
Fenotipul Duffy negativ poate fi identificat printr-o analiză de sânge. Autorii recomandă ca această informaţie să fie inclusă în documentele medicale şi luată în considerare la interpretarea hemogramei.
Cercetătorii precizează că sunt necesare date suplimentare pentru stabilirea intervalelor de referinţă la sugarii cu vârste sub şase luni.
Noile valori sunt destinate exclusiv persoanelor cu fenotipul Duffy negativ şi nu înlocuiesc evaluarea medicală atunci când există suspiciunea unei neutropenii provocate de o boală sau de un tratament.
Medikatv.ro
