Mutaţii genetice nemaivăzute până acum, care provoacă foame intensă, identificate de cercetători. Medicii au descoperit că doi copii care au experimentat o foame intensă, insaţiabilă, ce i-a determinat să mănânce în exces, au mutaţii genetice rare, nemaiîntâlnite până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie care ajută organismul să spună când este sătul, se arată într-un nou raport de caz.
Medicii au descoperit că doi copii care au experimentat o foame intensă, insaţiabilă, ce i-a determinat să mănânce în exces, au mutaţii genetice rare, nemaiîntâlnite până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie care ajută organismul să spună când este sătul, se arată într-un nou raport de caz.
După ce celulele albe de grăsime produc leptină, aceasta se conectează la trunchiul cerebral şi la hipotalamus, regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului.
În timp ce „hormonul foamei”, grelina, fluctuează în mod constant, crescând în timpul postului alimentar şi scăzând după ce se consumă alimente, nivelurile de leptină rămân relativ constante şi sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism.
Astfel, leptina îi spune organismului câtă energie are stocată în grăsime, determinându-l să treacă în „starea de foame” atunci când aceste stocuri scad prea mult.
Rareori, oamenii pot fi purtători de mutaţii genetice care interferează cu producţia sau secreţia de leptină sau îi blochează efectiv efectele în creier.
Înainte de noul raport de caz, publicat pe 14 iunie, în The New England Journal of Medicine-NEJM, oamenii de ştiinţă găsiseră 21 de variante genetice care perturbau producţia, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ceea ce ducea la o foame insatiabilă, cunoscută sub numele de hiperfagie.
În noul raport de caz, medicii descriu doi copii neînrudiţi, un băiat de 14 ani şi o fetiţă de 2 ani, care au fost purtători de mutaţii genetice care perturbă leptina în moduri uşor diferite.
Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge, care coincideau cu procentele lor ridicate de grăsime corporală.
După ce au exclus sindroamele Prader-Willi şi Bardet-Biedl – alte două afecţiuni genetice rare care pot duce la apetit ridicat şi creştere în greutate în copilărie – medicii au verificat la fiecare copil, gena leptinei (LEP).
Ei au descoperit că ambii erau purtători ai unor versiuni distincte (mutaţii), a genei LEP.Pe cea a băiatului au numit-o P64S şi G59S pe cea a fetei.
Aceste gene codificau pentru versiuni uşor modificate ale leptinei.
Prin studii cu celule umane în vase de laborator, echipa a testat cât de bine se lega leptina celor doi copii de receptorul în care s-ar conecta în mod normal în creier.
Ambele versiuni de leptină s-au legat de receptor, dar au declanşat „o semnalizare minimă, sau aproape inexistentă”.
În prezenţa leptinei normale, versiunile variantei au blocat receptorul şi nu au permis leptinei normale să se conecteze.
Astfel, deşi copiii au produs cantităţi mari de leptină modificată, hormonul nu a putut semnala creierului că organismul lor conţinea cantităţi ample de energie stocată.
Fără acest semnal, apetitul copiilor nu a putut fi satisfăcut – creierul lor încerca să compenseze un deficit de energie care nu exista.
Medicii i-au tratat pe copii cu metreleptină, o formă sintetică de leptină.
La început, ambii copii au avut nevoie de „doze mai mari decât de obicei” de tratament pentru a depăşi efectele variantelor de leptină din creier.
Ambii copii au participat, de asemenea, la programe de post şi exerciţii fizice, pentru a contribui la reducerea grăsimii albe şi, prin urmare, a producţiei de leptină.
Acest lucru „a indus în cele din urmă un răspuns terapeutic, cu o normalizare a aportului alimentar şi a saţietăţii şi o pierdere în greutate”, au scris autorii în raportul de caz.
Ambii copii au dezvoltat anticorpi împotriva metreleptinei, aşa cum se aşteptau medicii, dar acest lucru nu pare să afecteze eficacitatea medicamentului.
Nu au existat efecte secundare grave şi „ambii pacienţi au ajuns în cele din urmă la o greutate aproape normală”.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
