„Genele nu ne scriu singure destinul.” Cum îţi pot influenţa longevitatea informaţiile date de un test genetic

Purtăm în ADN-ul nostru nu numai culoarea ochilor părinţilor şi bunicilor noştri, înălţimea, forma nasului, buzelor sau urechilor, ci şi predispoziţiile spre afecţiunile de care au suferit înaintaşii noştri. Şi tot în ADN-ul nostru există şi date preţioase privind modificările genetice pe care le-am moştenit sau pe care pur şi simplu le-a dezvoltat sau le-ar putea dezvolta corpul nostru.

Genetica medicală, ştiinţa care se ocupă cu studiul ADN-ului, ne poate ajuta să identificăm, să prevenim şi chiar să tratăm bolile care au cauză genetică. Dr. Magda Duma, medic radiolog cu supraspecializare în senologie în cadrul MedLife Micromedica Piatra Neamţ şi Clinica MedLife Humanitas Cluj Napoca consideră că testele genetice sunt cel mai bun instrument pentru aflarea riscurilor pentru boli grave, aşa cum sunt cancerele. În plus, informaţiile genetice pot ajuta, în anumite situaţii, la alegerea unui tratament personalizat, prin identificarea unor modificări genetice care fac ca anumite terapii să fie mai potrivite sau mai eficiente.

„Predispoziţia poate fi moştenită şi de la mamă şi de la tată”

Cromozomii conţin informaţii despre materialul nostru genetic, iar analiza lor prin teste genetice poate indica atât defectele genetice, cât şi riscul pentru anumite boli. Astfel, testele genetice pot stabili un diagnostic, pot detecta sensibilitatea la anumite medicamente, pot indica un anumit tip de screening, stilul de viaţă cel mai potrivit unei persoane, dar şi tratamentul ţintit pentru unele cancere.

„Atunci când vine vorba despre gene cu mutaţii, cei mai mulţi oameni se gândesc la BRCA 1 şi BRCA 2, gene devenite foarte cunoscute după ce Angelina Jolie a vorbit public, în 2013, despre faptul că este purtătoare BRCA1 şi despre operaţiile pe care le-a făcut pentru reducerea riscului”, spune dr. Magda Duma.

Dar testele genetice pot fi făcute de multe alte categorii de oameni, nu numai de către pacientele cu risc în sindromul ereditar de cancer de sân şi de ovar, asociat celor două gene.

„În primul rând, femeile care au un istoric familial relevant ar fi bine să facă un test genetic în scop preventiv. Dar când spun istoric familial, nu mă refer numai la cancerul de sân sau de ovar şi nu numai la bolile care pot afecta femeile. Ne uităm şi la cancerul de endometru, dar şi de colon, de stomac, de pancreas, de prostată. Ne interesează dacă există o aglomerare a acestor cancere în familie, mai ales dacă au apărut la vârste tinere. Şi este foarte important de spus că ne uităm la ambele ramuri ale familiei. Predispoziţia genetică poate fi moştenită la fel de bine de la mamă, dar şi de la tată”, a explicat medicul radiolog.

Testul care ne arată informaţia lipsă

Pentru că atunci când ne referim la cancerul mamar, acesta poate afecta şi bărbaţii, nu numai femeile, chiar dacă se întâmplă într-un procent mai mic. În plus, cazurile numeroase de cancere în aceeaşi familie indică un semnal de alarmă.

„Există şi nişte situaţii care ne ridică imediat un semn de întrebare: o femeie foarte tânără care face cancer de sân, un cancer de sân triplu negativ, un bărbat din familie cu cancer de sân, mai multe cancere la aceeaşi persoană sau, de exemplu, un cancer de prostată agresiv în familie. Toate acestea sunt indicii că merită făcută o consiliere genetică şi văzut dacă există indicaţie de testare.

Totodată, absenţa unui istoric familial sugestiv nu exclude o predispoziţie genetică ereditară. Dacă ne referim, de exemplu, la mutaţia genelor BRCA1 şi BRCA 2, cred că trebuie să spunem şi un lucru foarte interesant: nu toate femeile care au o mutaţie genetică importantă au şi un istoric familial spectaculos. Există studii în care aproximativ 40% dintre purtătorii BRCA identificaţi prin screening populaţional nu aveau un istoric familial relevant sau aveau unul foarte puţin sugestiv.

Şi atunci apare firesc întrebarea: dacă nu am nimic în familie, înseamnă că nu am nevoie de testare? Deocamdată, recomandările nu spun să testăm genetic absolut toată populaţia sănătoasă. Dar există tot mai multe discuţii despre testarea populaţională. Eu însămi sunt purtătoare a unei gene BRCA 1 şi am discutat cu oncologi, inclusiv din perspectiva de pacient, nu numai de coleg. Toţi au fost de părere că, dacă logistic şi financiar ar fi posibil, ar fi preferat ca toate femeile să fie testate. Şi eu cred că în direcţia aceasta ne îndreptăm. Nu neapărat mâine şi nu fără probleme etice, dar pe măsură ce genetica devine mai accesibilă, probabil vom ajunge să cunoaştem mult mai devreme o parte dintre predispoziţiile cu care ne naştem”, subliniază dr. Duma.

Testarea genetică care completează puzzle-ul familial

Există multe situaţii când istoricul familial nu ne oferă suficiente informaţii pentru a estima corect riscul genetic. Se poate întâmpla să nu ne fi cunoscut părinţii sau aceştia sau alte rude apropiate să fi murit la vârste tinere, ori ca informaţiile despre generaţiile anterioare să fie pur şi simplu incomplete. În astfel de situaţii, absenţa unor cazuri cunoscute în familie nu exclude existenţa unei predispoziţii genetice.

 „Uneori spunem «eu nu am nimic în familie», dar, de fapt, nu ştim. Poate că părinţii sau bunicii au murit foarte tineri din alte cauze. Poate că familia este foarte mică. Poate că pe o anumită ramură sunt foarte puţine femei. Sau poate că, dacă mergem două-trei generaţii în urmă, pur şi simplu nu ştim de ce au murit oamenii respectivi.

În consilierea genetică toate lucrurile acestea contează. Există chiar noţiunea de structură familială limitată: un arbore genealogic cu prea puţine persoane care au ajuns la vârsta la care anumite boli s-ar fi putut manifesta poate să ne ascundă un risc genetic. Deci lipsa unui istoric familial nu înseamnă întotdeauna lipsa unei predispoziţii. Uneori înseamnă pur şi simplu lipsa informaţiei”, a mai spus medicul.

Informaţia este preţioasă, dar ea trebuie folosită ca prevenţie, pentru că un test genetic ne arată predispoziţia, riscul pe care îl prezentăm şi care se poate transforma sau nu într-o boală, la un moment dat.

„Lucrul cel mai important pe care trebuie să-l înţeleagă o femeie când primeşte un asemenea rezultat este că o mutaţie BRCA nu este un diagnostic de cancer. Este o predispoziţie, dar indică un risc semnificativ mai mare decât cel al populaţiei generale. Unul dintre cele mai mari studii prospective pe purtătoare BRCA estimează, până la vârsta de 80 de ani, un risc de cancer de sân de aproximativ 72% pentru BRCA1 şi 69% pentru BRCA2. Pentru cancerul ovarian, riscul estimat este de aproximativ 44% pentru BRCA1 şi 17% pentru BRCA2.

Dar acestea sunt cifre statistice. Când am în faţă o femeie anume, lucrurile sunt mai nuanţate. Contează gena, contează varianta pe care o poartă, localizarea ei şi contează istoricul familiei. Există date foarte bune care arată că riscul de cancer de sân la purtătoarele BRCA creşte odată cu numărul rudelor apropiate care au avut cancer de sân. Deci nu toate femeile BRCA1 pozitive au exact acelaşi risc. Şi tocmai aici este adevărata valoare a informaţiei genetice. Nu în faptul că îţi spune că vei face o boală, pentru că nu îţi spune asta. Ci în faptul că îţi spune că ai un risc suficient de important încât să poţi face ceva înainte: screening mai atent, început mai devreme şi, în anumite situaţii, intervenţii de reducere a riscului. Genetica nu este o sentinţă. Este informaţie. Iar informaţia îţi dă posibilitatea să alegi”, a subliniat medicul radiolog.

Testarea genetică poate personaliza terapia oncologică

Foarte important este rolul testelor genetice în personalizarea terapiei pacienţilor oncologici. În acest caz, testele se fac direct pe celulele tumorale pentru a identifica mutaţii specifice pe baza cărora se poate face o schemă de tratament personalizată.

„Aici vorbim despre o altă parte extraordinar de interesantă a geneticii. Una este să mă uit la ADN-ul cu care m-am născut, la ceea ce port în toate celulele corpului meu şi alta este să mă uit chiar în interiorul tumorii. Pentru că o tumoră, pe măsură ce se dezvoltă, acumulează propriile modificări genetice. Şi uneori găsim acolo exact vulnerabilitatea ei.

Asta este poate cea mai importantă parte a medicinei de precizie: dacă găsim o anumită modificare pentru care există deja un medicament ţintit, putem alege tratamentul mai inteligent. De exemplu, în anumite cancere asociate mutaţiilor BRCA putem folosi o clasă de medicamente numite inhibitori PARP. În alte tumori putem găsi alte modificări genetice pentru care există alte terapii ţintite. Nu cred că pentru publicul larg trebuie să memorăm numele tuturor genelor sau medicamentelor. Important este conceptul: putem analiza biologia particulară a tumorii şi, atunci când găsim o ţintă pentru care există un tratament validat, putem personaliza terapia. Nu mai tratăm doar „un cancer de sân”. Încercăm să tratăm cancerul de sân al acelei femei”, a explicat dr. Duma.

Testarea care ne asigură longevitatea

Grupul MedLife a lansat în România testul genetic Longevity 100+, în esenţă un serviciu medical care combină testarea genetică avansată, istoricul familial şi consultaţia unui medic genetician pentru a oferi un plan personalizat pe baza ADN-ului. Din fericire, în proporţie de 75% predispoziţiile către bolile comune testate prin Longevity 100+ au la bază factori modificabili prin adoptarea unui stil de viaţă sănătos. 

„Eu spun de multe ori că genetica ne poate arăta călcâiele lui Ahile. Pentru că nu toate modificările genetice înseamnă boală. Dar unele ne pot arăta nişte vulnerabilităţi.

În oncogenetică, de exemplu, informaţia poate schimba felul în care facem screening: când îl începem, cât de des îl facem, ce investigaţii alegem. Dar genetica ne poate oferi informaţii şi în alte direcţii – despre anumite vulnerabilităţi cardiovasculare sau metabolice, despre felul în care organismul procesează anumiţi nutrienţi sau, prin farmacogenetică, despre modul în care putem răspunde diferit la anumite medicamente.

Şi cred că aici este partea foarte interesantă a testărilor genomice extinse: începi să aduni informaţii personale, legate de propriul tău ADN, pe care apoi le poţi pune în contextul vieţii tale – al analizelor, al istoricului familial, al stilului de viaţă şi al factorilor de risc pe care îi ai”, a precizat medicul radiolog.

Astfel, longevitatea poate fi mult influenţată de cunoaşterea riscurilor şi asumarea unor schimbări spre binele nostru. 

„Nu înseamnă că ADN-ul îţi scrie un meniu sau îţi spune exact cum trebuie să trăieşti. Înseamnă că îţi mai oferă o piesă din puzzle. Iar cu cât ne cunoaştem mai bine vulnerabilităţile, cu atât putem lua decizii mai informate despre screening, prevenţie şi despre lucrurile pe care merită să le urmărim sau să le schimbăm în viaţa noastră. Până la urmă, genele nu ne scriu singure destinul. Ele interacţionează permanent cu mediul, cu vârsta, cu stilul nostru de viaţă şi cu foarte mulţi alţi factori. Genetica ne ajută să ne cunoaştem mai bine vulnerabilităţile. Iar când le cunoaştem, avem posibilitatea să alegem conştient ce facem cu ele”, a conchis dr. Magda Duma.