Oboseala persistentă, setea exagerată, durerile osoase sau pietrele la rinichi pot părea probleme banale sau fără legătură între ele. În realitate, ele pot avea o cauză comună: hiperparatiroidismul primar, o afecţiune endocrină frecvent subdiagnosticată, dar cu impact major asupra sănătăţii.
„Hiperparatiroidismul primar apare atunci când una sau mai multe glande paratiroide produc prea mult hormon paratiroidian, ceea ce duce la creşterea nivelului de calciu în sânge”, explică dr. Luciana-Claudia Moisa-Luca, medic specialist endocrinolog la Hyperclinica MedLife Genesys Arad.
Numărul cazurilor de hiperparatiroidism primar variază foarte mult la nivel mondial, în funcţie de regiune şi de cât de des se testează calciul în sânge. În unele ţări occidentale, aproximativ 25-66 de persoane din 100.000 sunt diagnosticate cu hiperparatiroidism primar în fiecare an, cu rate mai mari la femei şi la persoanele în vârstă.
Patru glande mici, un rol uriaş în organism
Paratiroidele sunt patru glande de dimensiunea unei boabe de mazăre, situate în spatele tiroidei. Ele produc hormonul paratiroidian (PTH), responsabil de menţinerea calciului la valori normale în sânge. „Calciul este esenţial pentru buna funcţionare a nervilor şi muşchilor, dar şi pentru sănătatea osoasă”, subliniază medicul endocrinolog.
Problema apare atunci când una dintre aceste glande începe să funcţioneze excesiv, cel mai frecvent din cauza unui adenom paratiroidian, o tumoră benignă. Mai rar, pot fi implicate mai multe glande sau, în cazuri excepţionale, poate fi vorba despre cancer paratiroidian.
Hipercalcemia – semnalul de alarmă care nu trebuie ignorat
Hormonul PTH creşte calcemia prin trei mecanisme: scoate calciul din oase, creşte absorbţia lui din intestin şi determină rinichii să îl reţină în organism.
Rezultatul? Hipercalcemia, care poate fi:
- uşoară (până la 12 mg/dl),
- moderată (12–14 mg/dl),
- severă (peste 14 mg/dl).
„Detectarea unei valori crescute a calcemiei totale sau a calciului ionic este un prim semnal de alarmă şi impune evaluare endocrinologică”, atrage atenţia dr. Moisa-Luca. Aceasta presupune analize de sânge şi urină (PTH, fosfor, vitamina D, calciu urinar), dar şi investigaţii imagistice: ecografia zonei cervicale, scintigrafia paratiroidiană şi evaluarea densităţii minerale osoase prin osteodensitometrie DXA.
Boala care se poate ascunde ani întregi
În multe cazuri, hiperparatiroidismul primar nu provoacă simptome evidente. „De cele mai multe ori, simptomele sunt uşoare sau lipsesc şi pot trece neobservate”, spune medicul.
Printre manifestările frecvente se numără:
- oboseala,
- slăbiciunea musculară,
- durerile osoase sau articulare,
- constipaţia,
- urinarea frecventă şi setea accentuată.
În formele severe pot apărea greaţă, vărsături, tulburări de concentrare, confuzie, depresie sau mâncărimi ale pielii.
De ce ajung mulţi pacienţi târziu la diagnostic?
În ţările unde calcemia este testată frecvent, boala este descoperită în stadii asimptomatice. În România, însă, situaţia este diferită. „Mai mulţi pacienţi sunt diagnosticaţi plecând de la complicaţii: litiază renală, osteoporoză sau fracturi osteoporotice”, explică dr. Moisa-Luca, care afirmă că mulţi pacienţi au ajuns la endocrinolog după ani de intervenţii pentru pietre la rinichi sau după fracturi apărute la traumatisme minore.
Potrivit datelor Colegiului Medicilor România, Hiperparatiroidismul primar (HPTH) este a treia endocrinopatie ca frecvenţă, după diabetul zaharat şi disfuncţiile tiroidiene. Prevalenţa sa în Europa este estimată la aproximativ 3/1000 în populaţia generală şi 21/1000 la femeile în postmenopauză.
„De multe ori se tratează doar complicaţiile problemei, iar pacientul nu ajunge la evaluare endocrinologică. De aceea, colaborarea dintre endocrinolog, urolog, ortoped, cardiolog şi medicul de familie este esenţială. O abordare multidisciplinară poate duce la un diagnostic rapid şi un tratament corect. Fără această colaborare, bolnavii rămân ani întregi cu simptome tratate separat, fără să primească tratament pentru cauza reală”, subliniază medicul.
O confuzie periculoasă: hiperparatiroidism sau hipercalcemie familială?
Hiperparatiroidismul primar şi hipercalcemia hipocalciurică familială reprezintă două cauze frecvente de hipercalcemie, însă mecanismele, evoluţia şi tratamentul sunt fundamental diferite. O provocare importantă pentru medici este diferenţierea dintre hiperparatiroidismul primar şi hipercalcemia hipocalciurică familială, o afecţiune genetică benignă.
Hipercalcemia hipocalciurică familială este cauzată de mutaţii inactivatoare ale genei receptorului senzitiv la calciu (CASR), ce duce la hipercalcemie uşoară, PTH normal sau minim crescut şi un calciu urinar scăzut, pacienţii fiind de altfel sănătoşi. „În timp ce hiperparatiroidismul primar necesită adesea tratament chirurgical, hipercalcemia hipocalciurică familială este asimptomatică şi nu se operează”, explică dr. Luciana-Claudia Luca-Moisa.
Aceasta din urmă se caracterizează prin calciu uşor crescut, PTH normal sau puţin crescut şi calciu urinar scăzut, iar confirmarea se face prin teste genetice.
Testarea genetică, necesară
Hipercalcemia hipocalciurică familială este suspectată la pacienţii asimptomatici cu un istoric de hipercalcemie uşoară, în contextul unui PTH normal sau uşor crescut şi calciu urinar scăzut, mai ales dacă şi alţi membri ai familiei sunt cunoscuţi cu hipercalcemie.
„Testarea genetică pentru mutaţia genei CaSR este foarte importantă, întrucât confirmă diagnosticul şi este utilă în screeningul familial, mai exact pentru identificarea altor membri ai familiei aflaţi la risc de a moşteni mutaţia, fiind o afecţiune genetică cu transmitere autosomal dominantă”, a explicat medicul endocrinolog referindu-se la hipercalcemia hipocalciurică familială.
Este foarte important de menţionat că hiperparatiroidismul poate face parte din tabloul unor anumite sindroame, precum neoplazia endocrină multiplă – MEN 1 sau MEN 2A, iar testarea genetică, potrivit specialistei, este crucială pentru identificarea mutaţiei genei implicate, atât pentru tratamentul şi prognosticul pacienţilor, cât şi pentru cel al membrilor familiei.
Când operaţia este soluţia salvatoare
Tratamentul de elecţie pentru hiperparatiroidismul primar este paratiroidectomia, îndepărtarea chirurgicală a glandei afectate. Intervenţia este recomandată în anumite situaţii: calcemie semnificativ crescută, osteoporoză, fracturi, afectare renală, litiază sau vârstă sub 50 de ani. „Intervenţia este sigură, bine tolerată şi are beneficii majore: creşte densitatea osoasă, reduce riscul de litiază renală şi încetineşte declinul funcţiei renale”, precizează medicul.
De altfel, paratiroidectomia este singura terapie curativă confirmată de studii clinice pe mii de pacienţi, care arată rezultate excelente după chirurgie. Un studiu clinic care a analizat peste 1.000 de cazuri de pacienţi operaţi pentru hiperparatiroidism primar arată că paratiroidectomia a avut o rată de succes de aproximativ 98% în normalizarea nivelurilor de calciu, astfel majoritatea pacienţilor au revenit la valori normale ale calciului după operaţie.
Cazuri reale care arată cât de mult contează diagnosticul corect
Dr. Luciana-Claudia Luca-Moisa povesteşte despre un pacient cu hipercalcemie severă, descoperită întâmplător înaintea unei intervenţii chirurgicale, care se afla într-o urgenţă medicală reală, cu risc de aritmii şi deces.
„Un bărbat la care s-a solicitat consult endocrinologic de către medicul anestezist, deoarece, în urma consultului preanestezic, s-a descoperit o hipercalcemie severă, de 16,2 mg/dl, care reprezintă de fapt o urgenţă medicală, din cauza riscului crescut de a dezvolta aritmii cardiace şi deces, acuza de mai mult timp stare de oboseală şi dureri osoase, precum şi o scădere semnificativă în greutate, pusă pe seama inapetenţei şi stării de greaţă, atribuite unei probleme gastrice. Bărbatul avea de mulţi ani numeroase intervenţii chirurgicale pentru litiază renală recidivantă şi se ştia cu valori mai crescute ale calciului, dar acestea nu fuseseră investigate. După ce, împreună cu echipa ATI, am instituit tratamentul de urgenţă, nivelul calcemiei s-a redus semnificativ, până la 13 mg/dl, iar starea pacientului s-a ameliorat considerabil, cu dispariţia simptomelor digestive, reluarea normală a apetitului şi ameliorarea oboselii. Investigarea cauzei hipercalcemiei a evidenţiat o valoare foarte mare a PTH-ului şi prezenţa unui adenom drept paratiroidian de peste 3 cm”, a povestit medicul, pacientul fiind operat cu succes.
Într-un alt caz, un pacient cu un rinichi pierdut, din cauza litiazei, a fost diagnosticat tardiv cu dublu adenom paratiroidian. După operaţie, calcemia s-a normalizat, densitatea osoasă a crescut, iar litiaza nu a mai recidivat.
„Un pacient s-a prezentat pentru evaluarea unor formaţiuni tiroidiene. Din anamneză, am aflat că acesta a suferit cu câţiva ani în urmă o nefrectomie (scoaterea chirurgicală a unui rinichi) din cauza litiazei renale. Din nefericire, litiaza a afectat şi rinichiul rămas, iar funcţia renală intra în declin. În acest context, am recomandat pacientului să facă o evaluare completă a metabolismului calcic. Surpriza a fost că pacientul prezenta, din punct de vedere clinic, hipercalcemie uşoară, dar cu valori foarte mari ale calciului urinar şi nivel crescut al hormonului PTH. De asemenea, pacientul avea şi o demineralizare osoasă importantă. Evaluările funcţionale au arătat că acesta avea un dublu adenom paratiroidian. S-a efectuat intervenţia chirurgicală, iar evaluarea biologică la un an de la paratiroidectomie a evidenţiat normalizarea calcemiei şi a PTH-ului, precum şi creşterea densităţii minerale osoase. Evaluarea urologică postoperatorie nu a mai decelat reapariţia litiazei. Acesta este un caz tratat cu succes, deşi diagnosticul a fost pus tardiv, plecând de la complicaţiile bolii”, a spus medicul.
Dar un simplu test de sânge poate face diferenţa între ani de suferinţă şi un tratament corect, aplicat la timp. „Având în vedere simptomele nespecifice, este esenţial ca pacienţii să beneficieze de dozarea calcemiei, mai ales dacă au osteoporoză, litiază renală, hipertensiune sau aritmii”, este mesajul endocrinologului Luciana-Claudia Luca-Moisa pentru pacienţi.
(Articol susţinut de MedLife)
Medikatv.ro
