„Verificarea” ADN-ului, prin testare genetică, a devenit o practică tot mai frecventă în Europa în ultimii ani, pe fondul progreselor tehnologice şi al unei conştientizări tot mai mari a beneficiilor aduse. De la identificarea riscurilor de sănătate şi alegerea tratamentelor potrivite, până la adaptarea dietei, mişcării şi rutinei zilnice în funcţie de profilul genetic, testele genetice oferă astăzi un avantaj real pentru prevenţie şi optimizarea stilului de viaţă.
Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetică medicală în cadrul MedLife, explică noua paradigmă din medicină: aceea în care putem acţiona din timp, înainte ca boala să apară
Cu o experienţă de peste 20 de ani în domeniu, Grupul MedLife s-a impus ca lider pe segmentul de genetică medicală din România. Compania deţine cea mai mare reţea de secvenţiatoare de înaltă performanţă la nivel naţional, infrastructură ce susţine atât activitatea clinică, cât şi proiectele de cercetare dezvoltate de-a lungul timpului. Acest ecosistem performant este completat de o echipă multidisciplinară de elită – geneticieni, biologi moleculari, epidemiologi şi clinicieni – care contribuie la integrarea tehnologiilor de ultimă generaţie în practica medicală curentă şi la dezvoltarea unor soluţii personalizate de prevenţie şi diagnostic.
Ce sunt testele genetice şi cui se adresează
Testele genetice sunt analize care verifică ADN-ul – codul nostru unic – pentru a identifica variante genetice asociate cu riscul de a dezvolta anumite boli. Totuşi, testarea genetică nu mai este rezervată doar pacienţilor care manifestă anumite simptome şi asupra cărora există suspiciunea unor afecţiuni, ci sunt recomandate şi persoanelor sănătoase care vor să-şi înţeleagă riscurile şi să ia decizii informate despre stilul de viaţă.
Potrivit dr. Cerasela Jardan, testele genetice acoperă mai multe arii, de la prevenţie şi diagnostic până la personalizarea tratamentului: „Genetica este un domeniu complex, iar testele genetice sunt concepute pentru a răspunde unor nevoi diverse. Ele pot identifica predispoziţii moştenite pentru boli precum cancerul, bolile cardiovasculare sau diabetul. Alte tipuri de teste sunt dedicate diagnosticării bolilor genetice rare, oferind informaţii valoroase pentru o gestionare medicală personalizată“.
Categoriile de teste genetice disponibile în prezent şi în România, în cadrul MedLife, sunt: cele predictive şi de prevenţie – pentru cancer, boli cardiovasculare şi metabolice; cele farmacogenetice – analizează cum reacţionează corpul la medicamente, pentru a evita reacţii adverse şi a personaliza tratamentele; cele nutrigenetice, care oferă informaţii despre nevoile nutriţionale şi modul în care organismul metabolizează diferite alimente.
„Testarea genetică este, practic, o investiţie în sănătatea pe termen lung – un fel de «plan personalizat» pentru prevenţie“, subliniază medicul genetician.
Afecţiuni grave în care testarea genetică face diferenţa
Una dintre cele mai importante aplicaţii ale testării genetice este identificarea riscurilor pentru boli oncologice şi cardiovasculare, care rămân principalele cauze de deces în România.
În contextul în care riscul de deces cardiovascular în România este de aproximativ 2,5 ori mai mare decât media UE, potrivit Ministerului Sănătăţii, este esenţial să identificăm dacă avem un risc crescut, moştenit, de a dezvolta afecţiuni cardiovasculare pe timpul vieţii, recomandă dr. Jardan: „Multe dintre bolile cronice – precum diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială, bolile cardiovasculare sau dislipidemiile – au o componentă genetică importantă. Testele genetice nu prezic cu certitudine dacă vom dezvolta o anumită afecţiune, dar pot evidenţia un risc crescut, moştenit, de a o dezvolta pe parcursul vieţii. Aceste informaţii pot fi extrem de utile pentru a interveni din timp, prin monitorizări periodice, alegeri alimentare mai potrivite, controlul greutăţii şi alte măsuri personalizate. În loc să aşteptăm ca o boală să apară, putem acţiona proactiv – iar genetica devine un sprijin în acest proces, oferindu-ne o perspectivă mai profundă asupra sănătăţii, adaptată fiecărei persoane în parte“.
A doua cauză de deces în Uniunea Europeană şi în România, bolile oncologice pot avea, de asemenea, o componentă genetică importantă. „Folosind testarea genetică putem identifica riscuri pentru cancer de sân şi ovarian – prin punerea în evidenţă a mutaţiilor în genele BRCA1/2. Identificarea acestor mutaţii indică un risc crescut, ceea ce face necesară o monitorizare mai atentă şi, în unele cazuri, chiar intervenţii preventive, cum ar fi chirurgia, pentru a reduce riscul“, explică medicul genetician.
În ceea ce priveşte un alt tip frecvent de cancer în România, cancerul colorectal, identificarea riscurilor genetice permite o monitorizare mai riguroasă, prin colonoscopii periodice sau alte investigaţii imagistice, pentru a detecta eventualele probleme într-un stadiu timpuriu, completează dr. Jardan.
Alte cancere, precum melanomul, cancerul pancreatic sau gastric, pot fi investigate prin paneluri extinse.
Testele genetice şi bolile rare
În cazul bolilor rare, testarea genetică este adesea singura cale spre un diagnostic corect. Dr. Jardan povesteşte despre un caz elocvent: „De exemplu, în cazul unui copil suspectat de sindromul Duchenne, un tip rar de distrofie musculară, testarea genetică a confirmat prezenţa unei mutaţii în gena DMD. Acest diagnostic confirmat prin testare genetică va permite iniţierea unei terapii specifice pentru încetinirea progresiei bolii şi accesul la studii clinice pentru tratamente noi“.
Poţi afla predispoziţia la tulburări de somn şi ce activitate fizică ţi se potriveşte
Testele genetice sunt din ce în ce mai des folosite şi de către persoane sănătoase, interesate să-şi personalizeze stilul de viaţă. Ele pot oferi răspunsuri la întrebări esenţiale, cum ar fi: „Cum trebuie să mănânc?“, „Ce fel de sport mi se potriveşte?“, „De ce îmi este greu să slăbesc?“, „De ce nu reuşesc să mă odihnesc?“.
„Testele genetice de predispoziţie pentru nutriţie, sport şi somn pot fi un instrument valoros în prevenţie, ajutându-ne să înţelegem mai bine cum funcţionează corpul nostru. Ele nu oferă răspunsuri 100%, dar ne arată anumite tendinţe moştenite genetic – precum modul în care corpul metabolizează grăsimile şi carbohidraţii, susceptibilitatea la oboseală cronică sau tulburări de somn şi tipul de activitate fizică care ni s-ar potrivi cel mai bine. Cu aceste informaţii, medicul sau nutriţionistul ne poate ghida mai precis în adoptarea unui stil de viaţă care să ne sprijine sănătatea pe termen lung. Nu e despre reţete universale, ci despre alegeri mai bine informate, adaptate la cine suntem din punct de vedere biologic şi personal“, detaliază medicul.
În ce mod se schimbă viaţa după testarea genetică
Testele genetice nu ar trebui să îndemne la fatalism, ci sunt o unealtă care oferă motivaţie pentru mai mult control asupra propriei stări de sănătate. Ele nu prezic cu exactitate viitorul, dar oferă un avantaj imens: acela de a lua decizii informate, adaptate propriului profil biologic.
„Cele mai întâlnite rezultate sunt: risc crescut pentru boli cardiovasculare, cancer mamar sau colorectal, dar şi anumite intoleranţe alimentare. După testare, mulţi pacienţi se prezintă la controale regulate, îşi schimbă dieta, fac mai multă mişcare sau îşi monitorizează parametrii cu mai multă atenţie. Testarea devine un punct de cotitură“, precizează dr. Cerasela Jardan.
Importanţa consilierii genetice
Alegerea laboratorului este esenţială, pentru că rezultatele relevante presupun nu doar tehnologie performantă, ci şi expertiză medicală. Dar simpla realizare a unui test genetic nu este suficientă. E nevoie de consiliere personalizată înainte şi după testare, pentru ca rezultatele să fie înţelese corect şi aplicate concret în viaţa pacientului. „În cadrul MedLife, compania cu cea mai mare reţea de secvenţiatoare de înaltă performanţă din România, testarea genetică este completată de consiliere înainte şi după efectuarea testului, asigurând interpretarea rezultatelor în context clinic. Acest proces oferă soluţii clare şi personalizate pentru un stil de viaţă mai sănătos şi o îngrijire medicală adaptată fiecărui pacient“, conchide medicul genetician.
(Articol susţinut de MedLIfe)
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
