Cercetătorii americani de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) au identificat o variantă genetică puternic asociată cu cauza obezităţii la copii.
Un studiu recent oferă o nouă perspectivă asupra importanţei hipotalamusului şi a rolului său în obezitatea infantilă comună, iar gena în cauză poate servi drept ţintă medicamentoasă pentru viitoarele intervenţii terapeutice.
Descoperirile au fost publicate pe 1 mai în revista Cell Genomics.
30 mai - Maratonul Fondurilor Europene. Parteneri: BCR, BRD, CEC
6 iunie - Maratonul Energiei
Atât factorii de mediu, cât şi cei genetici joacă un rol critic în creşterea incidenţei obezităţii infantile. Deşi rolul exact al geneticii în obezitatea infantilă nu este încă pe deplin înţeles, studiile anterioare arată că există căi neuronale din hipotalamus care controlează aportul alimentar şi au un rol cheie în această afecţiune.
Studii internaţionale anterioare de asociere la nivel de genom (GWAS) conduse de cercetătorii de la CHOP au descoperit markeri genetici specifici, sau loci, legaţi de obezitate.
Cele mai multe dintre aceste studii au dezvăluit loci asociaţi cu obezitatea infantilă şi adultă în egală măsură, iar majoritatea acestor loci s-au aflat în regiuni necodificatoare ale genomului, ceea ce înseamnă că nu codifică pentru proteine specifice, ceea ce face ca mecanismele lor să fie mult mai dificil de studiat.
Această ultimă cercetare s-a concentrat pe chr12q13, un locus care adăposteşte gena FAIM2 din apropiere şi care a generat un semnal izbitor de puternic în cazul obezităţii infantile, în comparaţie cu obezitatea la adulţi.
„Concentrându-ne în mod special pe acest locus, am reuşit să identificăm o variantă cauzală asociată cu unul dintre cele mai puternice semnale genetice pe care le-am implicat în obezitatea infantilă”, a declarat primul autor al studiului, Sheridan H. Littleton, cercetător postdoctoral, care a efectuat studiul în calitate de membru al echipei Centrului pentru genomică spaţială şi funcţională de la CHOP.
El a precizat că, efectuarea unor cercetări suplimentare ar putea avea potenţialul de a afla cum ţinta de acţiune a acestei variante poate fi vizată de noi terapii concepute special pentru tratarea obezităţii infantile.
Pe lângă obezitatea infantilă, s-a constatat că locusul în cauză este legat de o varietate de probleme de sănătate conexe, inclusiv o susceptibilitate ridicată la diabetul zaharat de tip 2, un procent crescut de grăsime corporală la copii şi adulţi şi o vârstă mai timpurie a menstruaţiei.
Folosind o varietate de tehnici, cercetătorii şi-au restrâns atenţia asupra rs7132908, un polimorfism de un singur nucleotid (SNP), sau variantă, la acest locus.
Cercetări anterioare conexe ale echipei CHOP au implicat hipotalamusul în reglarea apetitului, o trăsătură care ar putea fi legată de obezitatea infantilă.
Deoarece hipotalamusul se află în profunzimea creierului, este deosebit de dificil de studiat.
Pentru a studia în continuare efectele variantei rs7132908, cercetătorii au folosit celule stem care evoluează în neuroni hipotalamici, un tip de celule cheie asociat cu comportamentul alimentar, pentru a studia alelele variantei.
Alela asociată cu riscul de obezitate a influenţat modul în care a fost exprimată gena FAIM2 şi a scăzut proporţia de neuroni produşi atunci când celulele stem s-au diferenţiat, sugerând că varianta este, de asemenea, asociată cu dezvoltarea neurologică.
Studiul poate dezvălui informaţii importante despre variante genetice necaracterizate până acum şi rolul pe care acestea îl joacă într-o varietate de boli ale copiilor şi adulţilor.
„Această cercetare subliniază şi mai mult modul în care creierul este esenţial pentru genetica obezităţii şi ne oferă o strategie pentru studii ulterioare”, a declarat într-un comunicat al spitalului, Struan F.A. Grant, director al Centrului pentru genomică spaţială şi funcţională pentru cercetare în domeniul diabetului de la CHOP.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
