Clădirea Primăriei Sibiu a fost iluminată, luni, în culoarea turcoaz, de Ziua internaţională pentru conştientizarea bolii Batten. Este o familie de boli rare cauzate de mutaţii genetice autozomale recesive. Aceste mutaţii genetice perturba capacitatea celulelor de a elimina deşeurile.
”De Ziua internaţională pentru conştientizarea bolii Batten, Primăria Sibiu a răspuns pozitiv invitaţiei Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love, şi iluminează astăzi, luni, 9 iunie, clădirea Primăriei din Piaţa Mare în culoarea turcoaz, reprezentativă pentru această afecţiune. Este un gest mic, prin care sperăm să ne alăturăm eforturilor de a atrage atenţia asupra acestei boli rare, puţin cunoscută”, a transmis, luni seară, Primăria Sibiu.
Potrivit surseii citate, Boala Batten este o boală neurodegenerativă rară care afectează copii cu vârste între 2 şi 4 ani.
Printre simptomele acesteia se numără tulburări de vedere care pot merge până la orbire, crize epileptice, deficit motor progresiv, dificultatea coordonării mişcărilor, tulburări cognitive care pot merge până la demenţă, tulburări de limbaj.
Potrivit site-ului Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love, boala Batten sau lipofuscinoza neuronală ceroidă (CLN), este o familie de boli rare cauzate de mutaţii genetice autozomale recesive. Aceste mutaţii genetice perturba capacitatea celulelor de a elimina deşeurile. Există 14 forme cunoscute de boala Batten.
Se estimează că 2-4 naşteri la 100.000 în SUA sunt afectate de boala Batten.
Ceroid lipofuscinozele neuronale reprezintă un grup de boli de stocaj lizozomal. Acestea se caracterizează prin mutaţii genetice care rezultă din deficite enzimatice la nivelul lizozomilor, componentele celulei responsabile de procesele de digestie. Astfel, materialele reziduale nu se mai pot elimina şi se acumulează sub forma unui agregat de grăsimi lipofuscina, numită şi pigment de uzură. Concentrarea pigmentului în special la nivelul cortexul cerebral şi cerebelos determină simptomele acestei afecţiuni.
National Organization for Rare Disorders (NORD) estimează că pentru aproximativ 50% dintre bolile rare nu există o asociaţie sau o fundaţie care să sprijine cercetările pentru găsirea unui tratament. 50% dintre pacienţii care suferă de boli rare sunt copii, iar 30% dintre aceştia nu ajung să îşi sărbătorească aniversarea de 5 ani.
Boala lui Batten a fost numită după doctorul Frederick E. Batten, pediatru britanic care a descoperit-o pentru prima oară.
Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa abonamente@news.ro.
